L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Surtout dans les types I et II, la SMA est à l’origine de paralysies évoluant souvent vers une insuffisance respiratoire et des déformations orthopédiques sévères en particulier au niveau du rachis. Une arthrodèse rachidienne s’avère très souvent nécessaire pour limiter ces déformations rachidiennes pour lesquelles la prise en charge orthopédique seule (par corsets correcteurs et kinésithérapie) connait des limites.
Dans un article publié en avril 2020, des chirurgiens orthopédiques new-yorkais font le point sur une nouvelle technique chirurgicale préservant, lors de l’arthrodèse, une voie d’accès pour la future injection intrathécale de nusinersen, une thérapie innovante désormais disponible dans la SMA. Leur expérience sur huit jeunes patients opérés de la sorte a été concluante. Seul un d’entre eux a dû être réopéré trois ans et demi après.