La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale (ou SBMA pour spino-bulbar muscular atrophy), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X, et responsable de manifestations à la fois motrices (déficit des muscles distaux et des muscles bulbaires, principalement) et endocriniennes (gynécomastie). Elle est due à des mutations dans le gène codant le récepteur des androgènes lesquelles ont un effet délétère sur le fonctionnement du deuxième motoneurone. La maladie débute à l’âge adulte (vers 40 ans) et évolue lentement sur plusieurs décennies.
Les spécialistes français de cette maladie, réunis au sein d’un groupe de travail de la filière nationale de santé FILSLAN, ont publié en avril 2020, une version condensée du protocole national de soins et de diagnostic (PNDS), un document publié en 2017 sur le site de la Haute Autorité de Santé. Ces recommandations, établies après un travail exhaustif de bibliographie et de partage d’expériences, sont destinées aussi bien aux acteurs de terrain (médecins, paramédicaux) qu’aux organismes payeurs. Les auteurs soulignent l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire (kinésithérapie respiratoire et motrice, orthophonie, notamment) et la nécessité de détecter précocement les complications liées à la dysphagie, surtout au niveau respiratoire. En attendant l’arrivée d’éventuelles thérapies géniques, la supplémentation en androgènes ne semble pas avoir d’effet bénéfique et n’est donc pas recommandée.
