Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de la production d’énergie. Certaines d’entre elles comportent des manifestations musculaires telles qu’une faiblesse (notamment au niveau oculaire), une fatigue et/ou une intolérance à l’effort. Dans l’immense majorité des cas, ces myopathies ou encéphalomyopathies mitochondriales sont d’origine génétique, avec des anomalies soit du génome mitochondrial lui-même soit du génome nucléaire.
Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs finlandais se sont intéressés au métabolisme du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) et de ses dérivés dans un petit groupe de 5 patients atteints d’ophtalmoplégie externe progressive (PEO) d’origine mitochondriale. Après avoir démontré un déficit de ces métabolites chez ces patients à l’état basal, une supplémentation en niacine (l’autre nom pour la vitamine B3, appelée aussi PP en référence à la pelagre) a été entreprise, à doses croissantes, pendant dix mois.
Au terme de cette étude comparative avec une population contrôle de sujets sains appariés, les dosages de NAD sont revenus à la normale dans le muscle et largement au-dessus (huit fois) dans le sang. La force musculaire et la tolérance à l’effort s’en sont trouvées améliorées tout comme les paramètres fonctionnels de la chaine respiratoire. En revanche, les auteurs ne notent pas de bénéfice au niveau de la ptose palpébrale. Bien tolérée et déjà commercialisée, la vitamine B3 pourrait donc être utile dans la prise en charge de ce type de myopathie.
