DIU Maladies génétiques : approche transdisciplinaire

Le DIU « Maladies génétiques : approche transdisciplinaire », créé en partenariat avec Université de Paris (anciennement Université Paris Descartes) et Sorbonne Université (anciennement UPMC), est dirigé par le Pr Alexandra Durr et le Pr Marcela Gargiulo. Il a été créé en 2015 et fait suite au DU « Accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leur famille », créé en 1996 lors de l’ouverture de l’Institut de Myologie et dirigé par le Pr Philippe Mazet puis par le Pr David Cohen. Les responsables sont Pr Alexandra Durr & Pr Marcela Gargiulo et Martine Frischmann & Ariane Herson en sont les coordinatrices pédagogiques.

 

Public

Ce diplôme de titre universitaire est ouvert aux médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de recherche clinique ; psychologues, professionnels du secteur médico-social, référents parcours santé, membres d’associations de familles.
Prérequis : travailler au contact de personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles

 

Objectifs

  • Transmettre des connaissances sur la génétique et ses avancées récentes dans le domaine de la recherche clinique et les questionnements éthiques qui en découlent
  • Faire connaître les nombreux enjeux -médicaux et psychologiques- des tests génétiques présymptomatiques dans différentes maladies d’origine génétique (en neurologie, oncologie, cardiologie, maladies vasculaires)
  • Montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d’accompagnement du patient et de sa famille dans le cadre des maladies génétiques, lors de l’annonce et tout au long de la maladie
  • Mener une réflexion interdisciplinaire au cours de la formation sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires

 

Modalités

  • Organisation : 84 heures sous forme de conférences / tables rondes / séminaires d’intervision (destinés à questionner et enrichir sa pratique au travers des échanges entre participants sur des situations cliniques) / accès à des supports pédagogiques vidéo.
    12 sessions d’une journée (1 à 2 mercredis par mois) de 9h à 17h
  • Calendrier : de janvier à novembre
  • Lieu d’enseignement : Institut de Myologie, pavillon Babinski, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière , Paris 13e (métro Austerlitz ou Chevaleret)
  • Validation du diplôme inter-universitaire : l’obtention du diplôme est conditionnée par l’assiduité (présence obligatoire), participation et un examen écrit (questions à traiter) en fin de formation.
  • Tarifs 2020 (sous réserve de modifications)
    Avec ou sans prise en charge : 1000 €. Étudiants : 400 €. Droits d’enseignement : 243 € (à titre indicatif)

Cette formation diplômante (DIU) peut entrer dans le cadre de la formation continue des personnes engagées dans la vie professionnelle : inscription à titre individuel ou prise en charge par l’employeur ; de la formation initiale.

 

Inscription

Les inscriptions sont ouvertes jusqu’au 30 novembre 2020.

S’inscrire sur le site de Sorbonne Université

Secrétariat pédagogique, organisation et contact :
Ariane Herson
diu.maladies.gen@gmail.com

 

Programme

Génétique et maladies
Les bases de la génétique, histoire et perspectives
Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient

Médecine prédictive
Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique
Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes
Prédiction et anticipation

Transmission génétique
La transmission génétique et ses conséquences dans la famille
Maladies génétiques : honte et culpabilité
Loi sur l’information à la parentèle

Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques
Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé
Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse

Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie
Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques
Maladies neuromusculaires
Maladies vasculaires héréditaires
Oncogénétique
Surdité
Déficit visuel héréditaire
Déficience intellectuelle
Autisme

Problèmes éthiques contemporains
Séquençage à haut débit et données secondaires
Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées

Nouvelles problématiques et accompagnement
L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients
Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille
Contributions des religions

 

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