Le DIU « Maladies génétiques : approche transdisciplinaire », créé en partenariat avec Université de Paris (anciennement Université Paris Descartes) et Sorbonne Université (anciennement UPMC), est dirigé par le Pr Alexandra Durr et le Pr Marcela Gargiulo. Il a été créé en 2015 et fait suite au DU « Accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leur famille », créé en 1996 lors de l’ouverture de l’Institut de Myologie et dirigé par le Pr Philippe Mazet puis par le Pr David Cohen. Les responsables sont Pr Alexandra Durr & Pr Marcela Gargiulo et Martine Frischmann & Ariane Herson en sont les coordinatrices pédagogiques.

Public

Ce diplôme de titre universitaire est ouvert aux médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de recherche clinique ; psychologues, professionnels du secteur médico-social, référents parcours santé, membres d’associations de familles.
Prérequis : travailler au contact de personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles

Objectifs

• Transmettre des connaissances sur la génétique et ses avancées récentes dans le domaine de la recherche clinique et les questionnements éthiques qui en découlent
• Faire connaître les nombreux enjeux -médicaux et psychologiques- des tests génétiques présymptomatiques dans différentes maladies d’origine génétique (en neurologie, oncologie, cardiologie, maladies vasculaires)
• Montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d’accompagnement du patient et de sa famille dans le cadre des maladies génétiques, lors de l’annonce et tout au long de la maladie
• Mener une réflexion interdisciplinaire au cours de la formation sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires

Modalités

• Organisation : 84 heures sous forme de conférences / tables rondes / séminaires d’intervision (destinés à questionner et enrichir sa pratique au travers des échanges entre participants sur des situations cliniques) / accès à des supports pédagogiques vidéo.
  12 sessions d’une journée (1 à 2 mercredis par mois)
• Calendrier : de janvier à octobre
• Lieu d’enseignement : Institut de Myologie, pavillon Babinski, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière , Paris 13e (métro Austerlitz ou Chevaleret)
• Validation du diplôme inter-universitaire : l’obtention du diplôme est conditionnée par l’assiduité (présence obligatoire), participation et un examen écrit (questions à traiter) en fin de formation.
• Frais de formation 2022 (sous réserve de modifications) :
  Pour toute personne bénéficiant d’une prise en charge totale ou partielle : 1000 €
  Pour toute personne finançant seule sa formation : 1000 €
  Tarif préférentiel UNIQUEMENT si vous êtes : Étudiant, Interne, Faisant Fonction d’Interne universitaire : 400 € (certificat de scolarité universitaire justifiant votre inscription en Formation Initiale pour l’année universitaire en cours à un Diplôme National ou un Diplôme d’État – hors DU-DIU – à déposer dans CanditOnLine) 

  Inscription

  Les inscriptions sont ouvertes jusqu’au 17 décembre 2022.

  S’inscrire sur le site de Université Paris Cité

  Secrétariat pédagogique, organisation et contact :
  Ariane Herson
  diu.maladies.gen@gmail.com

   

  Programme

  Génétique et maladies
  Les bases de la génétique, histoire et perspectives
  Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient

  Médecine prédictive
  Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique
  Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes
  Prédiction et anticipation

  Transmission génétique 
  La transmission génétique et ses conséquences dans la famille
  Maladies génétiques : honte et culpabilité
  Loi sur l’information à la parentèle

  Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques
  Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé
  Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse

  Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie
  Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques
  Maladies neuromusculaires
  Maladies vasculaires héréditaires
  Oncogénétique
  Surdité
  Déficit visuel héréditaire
  Déficience intellectuelle
  Autisme

  Problèmes éthiques contemporains
  Séquençage à haut débit et données secondaires
  Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées

  Nouvelles problématiques et accompagnement
  L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients
  Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille
  Contributions des religions

   

  Télécharger la plaquette 2021 du DIU Maladies génétiques – Approche transdisciplinaire

  Télécharger le programme détaillé du DIU Maladies génétiques – Approche transdisciplinaire