Les premiers enseignements du programme de dépistage néonatal de la SMA dans l’État de New-York

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient au niveau moteur. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent vers une atteinte respiratoire et des déformations orthopédiques. L’arrivée récente de deux traitements innovants à base d’oligonucléotides anti-sens (Spinraza®) ou de thérapie génique (Zolgensma®) a relancé l’intérêt d’un dépistage précoce de la maladie, le plus souvent à la naissance.

Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs américains ont analysé les résultats du programme de dépistage néonatal de la SMA mis en place dans l’État de New-York (États-Unis) depuis 2018 suite aux recommandations fédérales. Sur un an, 225 000 nouveau-nés ont ainsi pu être testés et huit d’entre eux ont bénéficié d’un diagnostic présymptomatique de SMA associé à 2 copies du gène SMN2 pour 3 d’entre eux, et 3 copies pour 3 d’entre eux. Ces six enfants ont été traités très rapidement soit par Spinraza® ou par Zolgensma®. On notera que l’un des deux enfants porteur d’au moins quatre copies de SMN2 a quand même été traité en dépit des recommandations d’attentisme et de surveillance proposés habituellement par les experts. Les auteurs soulignent enfin que l’incidence de la SMA observée en vie réelle (1 cas sur 28 000 naissances) est très inférieure, d’environ trois fois, aux chiffres théoriques communément admis.

 

Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy. Kay DM, Stevens CF, Parker A, Saavedra-Matiz CA, Sack V, Chung WK, Chiriboga CA, Engelstad K, Laureta E, Farooq O, Ciafaloni E, Lee BH, Malek S, Treidler S, Anziska Y, Delfiner L, Sakonju A, Caggana M. Genet Med. 2020 (Mai).