L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Les patients adultes sont le plus souvent atteints de SMA de types II ou III ayant « vieilli » et beaucoup plus rarement de types I ou IV. 
L’arrivée récente de thérapies innovantes issus de la connaissance du gène SMN1 est en train de modifier l’histoire naturelle de la maladie à condition d’administrer celles-ci à un stade précoce. Toutefois, l’intérêt du nusinersen en particulier pose toujours question chez l’adulte, faute entre autre d’un essai clinique en bonne et due forme, contre placebo, dans cette population de malades.
Trois articles publiés récemment en mars et avril 2020 dont un éditorial, apportent des éléments de réponse. Le réseau national de myologues allemands impliqués dans la SMA a pu démontrer une efficacité en analysant rétrospectivement les données de 139 patients adultes traités par nusinersen (âgés de 16 à 65 ans). Avec une durée de suivi allant de 6 à 14 mois, celle-ci s’est traduite par une amélioration des scores de l’échelle modifiée de Hammersmith. Une autre étude allemande, avec une cohorte de taille plus modeste (7 patients) et un suivi plus court (10 mois) ne permet pas de conclure en terme d’efficacité mais souligne la faisabilité et la bonne tolérance du traitement.
