Newsletter #101

Visualisez cet email en ligne : Cliquez ici

	Newsletter #101

Téléthon 2019 : Multiplions les victoires Bienvenue dans la 101ème édition de notre newsletter ! Cette année, Jean-Paul Rouve sera le parrain du Téléthon qui se tiendra les 6 et 7 décembre, sur les chaînes de France Télévisions et partout en France. Un Téléthon 2019 placé sous le signe des victoires. Comme le pointait la une de l’Express début septembre, la révolution de la thérapie génique est là ! Cette révolution médicale est née de la détermination des familles, de la stratégie volontariste d’une association de malades, de l’excellence des chercheurs et experts de laboratoires comme l’Institut de myologie… ainsi que de la mobilisation et fidélité des bénévoles, partenaires et donateurs du Téléthon sans lesquels rien n’aurait été possible ! Vaincre des maladies jusque-là considérées comme incurables est aujourd’hui possible. Les premiers médicaments sont là. Maintenant, pour tous ceux qui attendent encore un traitement, ces victoires il faut les multiplier ! En savoir plus sur le Téléthon 2019
A l'institut
Odile Boespflug-Tanguy à I-Motion : renforcer les liens entre recherche préclinique, recherche clinique et soin Odile Boespflug-Tanguy, neuropédiatre à l'hôpital Robert Debré, vient de prendre la direction de l'Institut I-Motion en plus de son poste de présidente du Conseil scientifique de l'AFM-Téléthon. Le but de sa venue est surtout de renforcer les liens enre chercheurs et cliniciens. Lire la suite
Ouverture des inscriptions pour les DIU de l'institut Il est désormais possible de s'inscrire aux DIU de Myologie, DIU Maladies génétiques : approche transdisciplinaire, et DIU psychopathologie & affections neurologiques, pour l'année universitaire 2019-2020. Les modalités d'inscription sont disponibles sur les pages de chaque DIU. Lire la suite
7ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » Les experts de l'institut se mobilisent cette année encore pour aller dans les collèges (pour les classes de 3e) et les lycées en France et à l'étranger, pour partager leur passion pour la recherche et faire découvrir la réalité de leur travail au quotidien. Lire la suite
Fête de la science à l’institut - 11, 12 et 13 octobre Dans le cadre de cette fête, le 11 octobre, des donateurs sont invités à visiter des laboratoires. Les 12 & 13 octobre, des ateliers seront proposés à tous les publics au Village des Sciences Sorbonne Université sur le campus de Jussieu. Les spécialistes de l'institut y feront découvrir les étonnants secrets du muscle autour de différentes expériences. Lire la suite
Parution du VLM n°190 Le magazine de l'AFM-Téléthon publie dans ce numéro un dossier complet sur les travaux menés à l’Institut de Myologie pour percer les secrets du muscle et ainsi innover pour compenser la perte des mouvements. Lire la suite
Notre actualité scientifique
DM1 : efficacité chez l’animal d’une approche par oligonucléotides antisens Les chercheurs viennent de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les équipes s’attellent désormais à développer cette approche dans la perspective d’un essai clinique. Lire la suite
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : focus sur l’enveloppe nucléaire La dystrophie musculaire Emery-Dreifuss est causée par des mutations dans les gènes EMD codant pour l'émérine et les gènes LMNA codant pour les lamines de type A, protéines de l'enveloppe nucléaire. La dernière décennie a connu une explosion des travaux de recherche portant sur l'enveloppe nucléaire. Lire la suite
Thérapie génique pour la SLA La sclérose latérale amyotrophique est une maladie du motoneurone très sévère et sans traitement. Les récentes avancées dans la thérapie génique ont ouvert de nouvelles perspectives dans le traitement de ces désordres, en particulier pour les formes génétiques caractérisées. Lire la suite
Dyskinésie scapulaire dans la DM1 : caractéristiques cliniques et investigations génétiques Pour étudier le décollement scapulaire ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire dans la DM1, les cliniciens ont réalisé une étude de cohorte prospective sur les caractéristiques cliniques et l'évolution dans le temps de 33 patients atteints de DM1 et de dyskinésie scapulaire prononcée. Lire la suite
Myopathie des ceintures R9 liée à un déficit en FKRP : vers une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la maladie Un consortium international de chercheurs rapporte les résultats très attendus d’une histoire naturelle de la LGMD R9 liée à FKRP sur six ans, chez 26 patients adultes qui avaient déjà participé à une étude d’histoire naturelle plus courte (sur un an). Lire la suite
Maladie de Steinert et ARN circulaires : un marqueur biologique pour mieux comprendre la maladie ? Les ARN circulaires ne sont pas traduits en protéines. Difficilement détectables par les méthodes classiques de séquençage, ils ont longtemps été considérés comme des produits intermédiaires, donc sans intérêt, de l’épissage alternatif du gène DMPK. Lire la suite
Maladies neuromusculaires et exploration de la fonction diaphragmatique : une nouvelle méthode non invasive Un nombre important de maladies neuromusculaires induit des problèmes respiratoires, essentiellement du fait d’un déficit des muscles chargés d’assurer une ventilation efficace. Parmi ces muscles, le diaphragme, sorte de soufflet situé entre l’abdomen et le thorax. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Comparaison de données avec ou sans traitement par Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Le Zolgensma®, un produit de thérapie génique composé d’un AAV transportant le gène SMN1, a reçu le 24 mai dernier une autorisation de mise sur le marché dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale (SMA) aux États-Unis. Lire la suite
Un effet nocebo dans les essais cliniques concernant la myasthénie auto-immune ? Au terme d’une méta-analyse de la littérature sur le sujet, les auteurs jugent que cet effet existe dans la myasthénie, mais en moins grande proportion que dans d’autres pathologies du système nerveux. Lire la suite
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : vers de meilleures compréhension et évaluation des déficiences du membre supérieur DMD : un essai clinique en préparation pour traiter le retard pubertaire lié à la corticothérapie au long cours Essai HOPE-2 dans la DMD : un pas de plus dans l’évaluation du CAP-1002 Le vamorolone s’avère être un corticoïde avec des effets secondaires moins marqués à court terme dans la DMD
Maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT1A : un questionnaire pour évaluer la fonction du pied CMT X1 : la thérapie génique efficace même après l’apparition des symptômes Nouvelle mutation dans MARS chez un patient CMT, axonale, type 2U et congénitale
Myopathies inflammatoires Physiopathologie des myosites : le rôle possible d’une protéine mitochondriale responsable d’apoptose Bimagrumab dans la myosite à inclusions : l’essai RESILIENT livre ses résultats définitifs Une nouvelle étude conforte l’IRM comme aide diagnostique dans les myopathies inflammatoires
Amyotrophie spinale SMA de types II et III : efficacité confirmée du traitement par oligo-antisens avec près de trois ans de recul SMA : une étude catalane confirme l’utilité du salbutamol chez les patients de type 2
Autres maladies Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2) Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris Une myopathie congénitale rare associée à un tremblement : une protéine sarcomérique en cause Maladie de Steinert : vers une mesure simplifiée et plus fiable de la taille de répétitions CTG Une forme rare de dystrophie musculaire des ceintures : deux nouvelles observations de transportinopathie Thérapie génique pour la maladie de Pompe : il est temps d’agir Acceleron abandonne le développement de l’ACE-083 dans la FSH
En bref
Le CHU de Nice cherche 15 patients atteints de FSH pour une étude internationale d’histoire naturelle aux enjeux importants L’étude est portée par le FSHD Clinical trial research network, dont fait désormais partie le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice. Lire la suite
Colloque "La révolution de la Thérapie génique" L’AFM-Téléthon et la chaire Santé de Sciences Po ont organisé le 17 septembre 2019 à l’Assemblée Nationale un colloque sur le thème de « La révolution génique : les enjeux d’indépendance sanitaire nationale et d’accessibilité aux médicaments de thérapie innovante ». Lire la suite
3ème meeting annuel de EURO-NMD - 6-8 novembre 2019 - Ferrara, Italie Les inscriptions sont maintenant ouvertes pour le meeting annuel de l'European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases Euro-NMD qui se déroulera à Ferrara en Italie, du 6 au 8 novembre. Lire la suite
30ème Symposium International sur ALS/MND - 4-6 décembre 2019 - Perth, Australie Le prochain symposium international sur ALS/MND organisé par la Motor Neurone Disease Association se tiendra à Perth du 4 au 6 décembre. Lire la suite
6ème conérence internationale de TREAT-NMD - 9-11 décembre 2019 - Leiden, The Netherlands Cette conférence a pour objectif le partage des progrès et des enseignements tirés du domaine de la médecine translationnelle dans les maladies neuromusculaires héréditaires et de planifier la mise à disposition de futurs traitements pour les patients. Lire la suite
Webinaire ERN EURO-NMD - octobre à décembre 2019 L'ERN EURO-NMD organise des webinaires de 14h à 15h portant sur différents domaines spécialisés liés au domaine neuromusculaire. Prochains rendez-vous : "Diagnostic imaging in NMD: the basics" le 24 octobre, "Myotonic dystrophies" le 21 novembre, "Mitochondrial Donation" le 28 novembre et "Classification of inflammatory myopathies" le 5 décembre. Lire la suite
Dossier "Thérapie génique, la révolution est là !" dans l'Express L'hebdomadaire L’Express a consacré dans son édition du 10 Septembre un dossier à la thérapie génique et à ses premières victoires, une « longue histoire qui ne fait que commencer ». Lire la suite
Offre d'emploi Le Centre de recherche en myologie de l'Institut de Myologie recrute un·e Ingénieur·e de recherche. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

Suivez également notre actualité sur les réseaux sociaux

Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea ; Bertrand Fontaine. Rédaction : Anne Berthomier ; Floria-Evora Edi. Ont également participé à cette newsletter : Flora-Evora Edi ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2019 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.