CMT1A : un questionnaire pour évaluer la fonction du pied

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) correspond à un ensemble très hétérogène de neuropathies sensitivo-motrices génétiquement déterminées. Près de 80 gènes sont impliqués dans la survenue d’une forme ou d’une autre de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Parmi eux, la duplication du  gène PMP22, en cause dans la forme 1A de la maladie, est de loin l’anomalie la plus fréquente. La CMT1A entraine un déficit moteur bilatéral prédominant au niveau des extrémités, notamment au niveau des pieds.

Dans un article publié en juin 2019, une équipe française rapporte la mise au point d’un indice fonctionnel destiné à mesurer l’impact de la maladie dans le quotidien des malades. Le FFI (Foot-Function-Index pour l’index fonctionnel du pied) repose sur un questionnaire explorant trois dimensions : la douleur, la déficience motrice et les restrictions d’activité. Il a été testé chez 26 patients suivis à Clermont-Ferrand et atteints de CMT1A prouvée en biologie moléculaire. À titre comparatif, d’autres échelles ou épreuves fonctionnelles (dont une analyse de marche et la SF36) ont été étudiées en parallèle.

Le FFI s’est avéré disposer de très bonnes propriétés métrologiques, ce qui devrait en faire un outil pour évaluer la CMT non seulement dans le cadre du suivi, mais aussi comme critères de jugement dans les essais cliniques. Des corrélations, plus ou moins robustes, ont pu être établies avec certains éléments de la SF36 et de l’analyse de marche.

 

Foot Function Index: a promising questionnaire for patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Bihel L, Reynaud V, Givron P, Clavelou P, Cornut-Chauvinc C, Pereira B, Thomas E, Taithe F, Coudeyre E. Arch Phys Med Rehabil. 2019 Jun 27. pii: S0003-9993(19)30445-9. doi: 10.1016/j.apmr.2019.06.003. [Epub ahead of print]