L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). La SMA entraine un déficit prédominant aux racines des membres, et selon sa gravité, des complications respiratoires et/ou orthopédiques pouvant aboutir à un décès prématuré.
Depuis deux ans, une thérapie innovante à base d’oligo-nucléotides antisens, le nusinersen, vise à réincorporer l’exon 7 dans le gène paralogue SMN2 avec comme but l’augmentation de la production de la protéine SMN pleine longueur.
Dans un article publié en avril 2019, une équipe de cliniciens de Barcelone rapporte son expérience du salbutamol par voie orale chez des patients SMA de type II. Le salbutamol est un beta-agoniste jouant un rôle stabilisateur au niveau de la jonction neuromusculaire, déjà commercialisé et généralement bien toléré. Plusieurs essais cliniques en ouvert dans la SMA ont déjà montré qu’il entrainait un gain de force. Dans la présente étude en ouvert, quarante-huit enfants ou adolescents atteints de SMA de type II ont reçu du salbutamol, sans autre médicament.
Au terme des 18 mois de l’étude, les auteurs confirment l’innocuité de ce médicament et surtout son efficacité au niveau fonctionnel, a fortiori dans la population la plus jeune, âgée de 6 ans ou moins, et cela dans les six premiers mois de traitement.
