La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne muscular dystrophy) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Causée par une anomalie du gène DMD situé sur le chromosome X et à l’origine d’un déficit en dystrophine, elle entraine une faiblesse musculaire progressive, à prédominance proximale, avec apparition secondaire de complications cardio-respiratoires. Le traitement de référence repose sur une corticothérapie instituée à un âge variable selon les équipes (4 à 5 ans en moyenne en France) se poursuivant au long cours même au-delà de l’âge de perte de la marche.
Dans un article publié en avril 2019, des cliniciens anglais se sont intéressés au retard pubertaire entrainé, de manière iatrogène, par un tel traitement, et se proposent un réaliser un essai clinique en ouvert à base de testostérone. Cette hormonothérapie est déjà utilisée dans la prise en charge de retards pubertaires d’autres causes et aussi, de façon plus empirique et non documentée, chez quelques patients atteints de DMD. Dans cette étude à venir, 15 adolescents atteints de DMD seront traités par testostérone par voie injectable à des doses croissantes tous les mois. Ils seront suivis sur une durée de deux ans et trois mois à la fois quant à l’efficacité (rattrapage du retard pubertaire) et aux effets secondaires. Les conclusions de l’essai, s’il y en a, serviront à alimenter les recommandations (guidelines) des standards de soins dans la DMD.
