Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. Le pronostic peut en partie être déduit du nombre de copies d’un gène paralogue appelé SMN2. Plusieurs thérapies innovantes issues de la connaissance de ces gènes sont désormais disponibles dont une à base d’oligonucléotides antisens. Ceux-ci, commercialisés sous le nom de nusinersen et injectés en intrathécal, permettent une ré-expression de la protéine SMN et par voie de conséquence une amélioration clinique dans la plupart des cas.
Dans un article publié en mai 2019, un consortium de chercheurs américains rapportent les résultats du suivi d’enfants et adolescents atteints de SMA de type II (n=11) ou III (n=17) traités par nusinersen dans le cadre d’un des essais pivots, puis traités en routine à la dose standard (12 mg tous les quatre mois). Les données cliniques des 28 participants comprenant principalement des paramètres fonctionnels (échelle modifiée de Hammersmith, test de 6 minutes de marche, échelle de déficience du membre supérieur…), ont été analysées. Cette analyse montre, au bout de près de 3 ans de traitement par nusinersen, une amélioration clinique notable, encore plus prononcée chez les types II. En revanche, les paramètres électrophysiologiques ont peu varié. Les auteurs insistent enfin sur la très bonne tolérance du produit.
