La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes pouvant toucher tous les âges. Multisystémique, elle atteint préférentiellement le muscle squelettique, le muscle cardiaque, les glandes endocrines, et le cristallin. Due à une répétition d’un trinucléotide dans la région non traduite du gène DMPK, elle se transmet de manière autosomique dominante. Les ARN messagers issus de cette modification du gène DMPK sont ensuite piégés dans le noyau formant des foci et perturbant le métabolisme d’autres ARN messagers.
Dans un article publié en avril 2019, des chercheurs italiens associés à une équipe de l’Institut de Myologie de Paris, se sont intéressés à des ARN d’un type particulier appelés ARN circulaires. Tout comme les micro-ARN, dont le rôle dans la régulation fine de l’expression des gènes nucléaires est largement reconnu, les ARN circulaires ne sont pas traduits en protéines. Difficilement détectables par les méthodes classiques de séquençage, ils ont longtemps été considérés comme des produits intermédiaires, donc sans intérêt, de l’épissage alternatif du gène DMPK.
L’arrivée de nouveaux programmes de séquençage (RNA-Seq) a permis de les (re)-découvrir et de s’apercevoir qu’ils sont modifiés dans le muscle et le sang des personnes atteintes de maladie de Steinert par rapport à un groupe témoin. Même si leur rôle dans la physiopathologie de la DM1 reste discuté, ils pourraient à terme servir de biomarqueurs de la maladie.
