Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène TNPO3, un 
gène dominant, code une protéine appelée transportine laquelle joue un rôle important dans le transfert à l’intérieur du noyau d’autres protéines nécessaires au bon fonctionnement de l’épissage des ARN messagers. Jusqu’ici, une seule famille italo-espagnole avait été rapportée dans la littérature.
Dans deux articles publiés l’un en juin 2019 et l’autre en mai 2019, des chercheurs italiens, d’un côté, et finlandais, de l’autre, rapportent l’observation de deux nouvelles familles de atteintes de LGMD D2 (ou 1F selon l’ancienne nomenclature internationale).
Dans l’observation italienne, une mère et son fils étaient atteints. La mère, d’origine hongroise, présentait un phénotype LGMD peu sévère et son fils, atteint plus précocement, présentait un tableau compatible avec une myopathie congénitale. Aucun des deux ne présentaient d’atteinte cardiaque. L’histologie musculaire était assez peu spécifique avec quelques noyaux centralisés (chez le fils) et quelques fibres atrophiques (chez la mère).
Dans l’observation finlandaise, la famille, d’origine suédoise comprenait trois membres atteints sur trois générations. Le phénotype était plutôt celui d’une myopathie congénitale.
Le séquençage à haut débit a permis d’identifier une mutation pathogène du gène TNPO3 qui s’est avérée être la même dans les deux familles (c2757delC).
