L’équipe du Dr Kleopa, de l’Institut de Neurologie et de Génétique de Chypre avait déjà montré qu’apporter précocement le gène de la connexine 32 (gène GJB1) par thérapie génique à des souris atteintes de CMTX1 pré-symptomatiques réduisait les signes de la maladie.
Dans une nouvelle publication parue au mois d’août 2019, elle a montré que la thérapie génique après le développement de l’atteinte du nerf périphérique a encore des effets bénéfiques. L’administration du gène GJB1 par injection intrathécale à des souris modèles atteintes de CMT X1 âgées de 6 mois et symptomatiques entraine :
- une production de connexine 32 par les cellules de Schwann,
- une préservation de la vitesse de conduction du nerf sciatique,
- une amélioration de l’agilité et de la force musculaire des souris traitées.
