Dyskinésie scapulaire dans la DM1 : caractéristiques cliniques et investigations génétiques

Pour étudier le décollement scapulaire ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire (condition de modification de la position normale et du mouvement de l’omoplate) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), généralement considérée comme une myopathie distale, un groupe de cliniciens et de chercheurs néerlandais et français incluant des experts de l’Institut de Myologie, ont réalisé une étude observationnelle de cohorte.

Ils ont réalisé une étude de cohorte prospective sur les caractéristiques cliniques et l’évolution dans le temps de 33 patients atteints de DM1 et de dyskinésie scapulaire prononcée, essentiellement asymétrique, ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire. Ils ont également exploré si la dyskinésie scapulaire dans DM1 avait le même fond génétique que dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1 (FSHD1).

La cohorte comprenait des patients atteints de DM1 congénitale (n = 3), infantile (n = 6) et adulte (n = 24). L’examen de la ceinture scapulaire a révélé une faiblesse modérée de la ceinture scapulaire (MRC 3 en moyenne) et une atrophie du trapèze, du sous-épineux et du rhomboïde majeur, apparemment similaires à celles de la FSHD1. L’abduction de l’épaule et la flexion en avant étaient limitées (50-70 °). La dyskinésie scapulaire était le symptôme initial de la maladie chez cinq patients; dans les autres cas, il est apparu 1 à 24 ans après le début de la maladie. Les données de suivi étaient disponibles chez 29 patients (moyenne de 8 ans) et montraient une augmentation légère à sévère de la dyskinésie scapulaire au fil du temps. Chez seulement trois patients, DM1 a coexisté avec une mutation FSHD. Chez tous les autres patients, la FSHD était génétiquement exclue. La DM2 a été génétiquement exclue chez neuf patients. Les caractéristiques cliniques des patients présentant à la fois des mutations DM1 et FSHD1 étaient similaires à celles de DM1 uniquement.

La dyskinésie scapulaire peut être considérée comme faisant partie de la DM1 chez une faible proportion des patients. En dépit du chevauchement clinique, la FSHD ne peut expliquer la dyskinésie scapulaire que chez une petite minorité. Cette étude devrait améliorer la reconnaissance de la participation de la ceinture scapulaire à la DM1, ce qui contribuera à la prise en charge de ces patients.

 

Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, Hogrel JY, Jeanpierre M, Behin A, Laforet P, Stojkovic T, van Engelen BG, Padberg GW, Sacconi S, Lemmers RJLF, van der Maarel SM, Eymard B, Bassez G. J Neurol. 2019 Aug 31. doi: 10.1007/s00415-019-09494-8. [Epub ahead of print]