La dystrophie musculaire Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations dans les gènes EMD codant pour l’émérine et les gènes LMNA codant pour les lamines de type A, protéines de l’enveloppe nucléaire. Au cours des dix dernières années, il y a eu une explosion extraordinaire des travaux de recherche portant sur l’enveloppe nucléaire. Les découvertes résultant de cette recherche fondamentale ont permis une meilleure compréhension de la pathogenèse et la mise au point de traitements pour l’EDMD.
Des recherches cliniques récentes ont confirmé que l’EDMD présente l’un des nombreux phénotypes de muscle squelettique possible qui peut résulter de mutations dans le EMD et le LMNA, une cardiomyopathie dilatéeconstituant la caractéristique commune. Des recherches fondamentales sur l’enveloppe nucléaire ont permis de mieux comprendre le rôle des lamines de type A et de l’émérine sur la transmission des forces dans la cellule, ce qui peut être particulièrement important dans le muscle strié. Une grande partie de la recherche récente s’est concentrée sur les mutations cardiaques et LMNA. Les études de prévalence et de résultats ont confirmé la gravité relative de la maladie cardiaque. Des modèles murins robustes d’EDMD causés par des mutations de LMNA ont permis de mieux comprendre les mécanismes pathogènes et les approches thérapeutiques potentiellement bénéfiques.
Les recherches clinique et fondamentale récentes sur l’EDMD sont progressivement traduites en pratique clinique et éventuellement en de nouvelles thérapies.
