Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont liées à des défauts de structure de la fibre musculaire ou à la présence d’inclusions à l’intérieur de la fibre. Leur mode de transmission est variable. Leur diagnostic repose sur la biopsie musculaire et les tests génétiques.
Dans un article publié en mai 2019, des chercheurs américains du NIH associés à une équipe lettone, rapportent le cas d’une myopathie congénitale excessivement rare dont le diagnostic a été rendu possible par les techniques de séquençage à haut-débit (NGS pour Next Generation Sequencing) dans deux familles non apparentées où la maladie se transmettait de manière autosomique dominante. Le tableau clinique était caractérisé non seulement par une hypotonie observée dès le plus jeune âge, mais aussi par un tremblement marqué des extrémités chez tous les individus atteints. Aucune atteinte cardiaque n’a été rapportée et l’histologie musculaire n’avait rien de très spécifique. Le gène MYBPC1, mis en cause dans les deux cas rapportés, code une protéine sarcomérique : la protéine C associée à la myosine lente. Des mutations de ce gène ont déjà été décrites dans certaines formes d’arthogrypose distale.
Les auteurs soulignent l’originalité du tremblement comme marqueur de la maladie et s’appuient sur le rôle structurel et régulateur que joue cette protéine par le biais d’une interaction dynamique avec l’actine et les filaments de myosine, pour rendre compte de ce qu’ils s’appellent un véritable tremblement myogène.
