La maladie de Steinert (ou DM1 pour myotonic dystrophy type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Caractérisée par une atteinte pluri-systémique due à une expansion anormale de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se transmet selon un mode autosomique dominant. On en distingue cinq types selon l’âge de début des premiers signes et la gravité des symptômes. Les complications de la DM1 sont avant tout musculaires, cardiaques, endocriniennes et sensorielles (risque de cataracte précoce). Le diagnostic essentiellement clinique est, ensuite, confirmé par un test génétique. Ce dernier permet de mettre en évidence une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK. Au-delà du seuil de 150 répétitions, la mesure précise du nombre de CTG se heurte néanmoins à de nombreux écueils techniques notamment.
Dans un article publié en juin 2019, le département de génétique néerlandais de Nimègues rapporte son expérience avec un nouveau kit diagnostique commercial pour la DM1 développé par un laboratoire de Singapour. Basé sur une technique de TP-PCR, moins exigeante que le traditionnel et fastidieux Southern Blot, le kit a été testé sur 239 échantillons d’ADN dont 10 dans le cadre d’un diagnostic prénatal.
Si le test s’est avéré fiable et capable de bien distinguer les quatre grandes classes d’allèles (5-35, 36-50, 51-150, >150), cette technique ne permet toujours pas de mesurer la taille précise des très grandes expansions.
