Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont pratiquement toujours en rapport avec un déficit enzymatique.
L’une d’entre elles, la myopathie avec déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaine (VLCAD pour very long chain acyl-CoA deshydrogenase) entraine un trouble de l’oxydation des acides gras pouvant conduire, dans les cas plus sévères, à un décès précoce faute d’être dépistée à temps, et/ou à des complications cardio-respiratoires.
Dans un article publié en avril 2019, des chercheurs américains font part de la mise au point d’une thérapie génique dans un des modèles animaux de cette maladie rare. Une souris transgénique, dont le gène VCLAD a été inactivé sur les deux allèles, a servi d’abord à caractériser l’histoire naturelle de la maladie, et notamment de l’atteinte respiratoire en situation de stress et de jeûne. L’accumulation des lipides dans les muscles respiratoires et cardiaque a pu ainsi être documentée avec précision. L’introduction chez l’animal du gène thérapeutique correspondant s’est faite à l’aide d’un vecteur de type AAV-9 (virus adéno-associé de sérotype 9). Le transgène a permis une nette amélioration des paramètres respiratoires y compris au niveau histologique, ouvrant ainsi la voie à de possibles développements chez l’homme.
