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Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris
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Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont pratiquement toujours en rapport avec un déficit enzymatique.
L’une d’entre elles, la myopathie avec déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaine (VLCAD pour very long chain acyl-CoA deshydrogenase) entraine un trouble de l’oxydation des acides gras pouvant conduire, dans les casCas isolé. plus sévères, à un décès précoce faute d’être dépistée à temps, et/ou à des complications cardio-respiratoires.
Dans un article publié en avril 2019, des chercheurs américains font part de la mise au point d’une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. dans un des modèles animaux de cette maladie rare. Une souris transgénique, dont le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). VCLAD a été inactivé sur les deux allèles, a servi d’abord à caractériser l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie, et notamment de l’atteinte respiratoire en situation de stress et de jeûne. L’accumulation des lipides dans les muscles respiratoiresMuscles du thorax qui permettent la respiration. Ce sont principalement les muscles intercostaux et le diaphragme. et cardiaque a pu ainsi être documentée avec précision. L’introduction chez l’animal du gène thérapeutique correspondant s’est faite à l’aide d’un vecteurÉlément génétique capable de transporter le gène-médicament dans la cellule cible. Actuellement, les principaux vecteurs utilisés en thérapie génique sont dérivés de virus rendus inoffensifs. de type AAV-9 (virusCe sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie. adéno-associé de sérotypeVoir souche virale. 9). Le transgèneGène transféré vers un nouvel organisme pour en modifier le génome. a permis une nette amélioration des paramètres respiratoires y compris au niveau histologique, ouvrant ainsi la voie à de possibles développements chez l’homme.