Newsletter #115

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Le 26ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, s’est tenu 20 au 24 septembre, offrant l’occasion de mettre en lumière les travaux de nombreux chercheurs et cliniciens de l’institut. A vos agendas ! Le 21 octobre prochain, à 20h30, le Casino de Paris accueillera un spectacle d’exception au profit de la recherche menée à l’Institut de Myologie, centre de recherche et de soins d’excellence créé par l’AFM-Téléthon et dédié à la science et à la médecine du Muscle. A l’initiative de Laura Arend, danseuse et chorégraphe, et Charlotte Ranson, danseuse de l’Opéra de Paris, ce ballet, spécialement conçu pour cette soirée, réunira des grands noms de la scène contemporaine et classique, notamment Yvon Demol ou Marion Montin, autour de créations artistiques inédites et d’extraits de tableaux célèbres comme le Parc d’Angelin Préljocaj. > Voir le teaser du spectacle réalisé par Cédric Klapisch > Lire le communiqué de presse du gala HOPE > Réserver ses places sur le site du Casino de Paris
A l'institut
Parution du Rapport Annuel et Financier 2020 de l’Association Institut de Myologie Le Rapport Annuel 2020 de notre association présente nos objectifs, nos ambitions et nos principales réalisations, l’ensemble de nos comptes de l’année ainsi que les publications scientifiques de nos experts. Lire la suite
L’institut se dote d’un microscope électronique de dernière génération Entretien avec N. B. Romero et S. Vassilopoulos - La microscopie électronique est une expertise développée à l’Institut de Myologie depuis sa création, qui découle des travaux de spécialistes mondiaux de la microscopie électronique. Cette technique nécessite des années de formation, non seulement pour manipuler l’appareil mais également pour comprendre ce qui est observé. Lire la suite
Evaluation du métabolisme énergétique et du flux sanguin par RMN pendant et après un exercice Entretien avec A. Lopez Kolkovsky, premier auteur d’un article publié dans la revue Magnetic Resonance in Medicine portant sur l’évaluation du métabolisme énergétique et du flux sanguin par RMN pendant et après un exercice du mollet. Lire la suite
L’équipe REDs soutient la Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique La première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques a eu lieu le 15 septembre 2021. L'objectif était de mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement, mais aussi faire avancer la recherche. Lire la suite
Ouverture des inscriptions aux Diplômes Inter-Universitaires Les inscriptions au "DIU de Myologie" et au "DIU Maladies génétiques - Approche transdisciplinaire" sont ouvertes jusqu'à la fin du mois de novembre 2021. Lire la suite
Fête de la Science du 5 au 8 octobre – Les apéros au Labo Envie d’un rendez-vous privilégié avec un scientifique ? Les chercheurs soutenus par l’AFM-Téléthon vous donnent rendez-vous en direct de leur labo dans le cadre des apéros virtuels de la Fête de la Science. Lire la suite
1000 chercheurs dans les écoles - 8 novembre-3 décembre La 9ème édition de l’opération d’information scientifique auprès des collégiens de 3ème et des lycéens « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » se déroulera entre le 8 novembre au 3 décembre dans les établissements scolaires. Lire la suite
Webinaires M&M’s Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochains invités : Teve Wilton et Stephen D.R. Harridge. Lire la suite
Notre actualité scientifique
WMS 2021 : les cliniciens et les chercheurs de l’Institut mobilisés pour cette nouvelle édition Du 20 au 24 septembre, le 26ème Congrès International de la World Muscle Society (WMS), réunissait les experts du muscle du monde entier, offrant l'occasion de mettre en lumière les travaux de nombreux chercheurs et cliniciens de l’institut. Lire la suite
Lorsque la voie ERK1/2 vient perturber le sarcomère et altérer la force musculaire Bien que la cause génétique de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss soit connue depuis les années 1990, les mécanismes moléculaire et cellulaires qui sont à l’origine de la perte de force chez les patients sont encore méconnus. Lire la suite
Réduire le délai entre le diagnostic et la mise en route d’un traitement grâce au Treatabolome La création de Treatabolome, une plateforme ouverte recensant tous les traitements existants dans les maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires, est l’un des objectifs du projet européen Solve-RD, qui lutte contre l’errance diagnostique. Lire la suite
DMC liée à LMNA : à propos d’une histoire naturelle rétrospective à grande échelle Une étude internationale rétrospective coordonnée par une équipe de l’institut a été menée pour décrire l’histoire naturelle d’une forme de laminopathie à début précoce, la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA. Lire la suite
Une étude de l’Institut de Myologie permet d’enrichir le spectre phénotypique dues aux mutations du gène PLEKHG5 En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneurone (répertoriée sous différents termes comme ceux d’amyotrophie spinale distale, neuronopathie distale…) n’est pas toujours aisée. Lire la suite
Etude de l’impact de la myasthénie auto-immune du point de vue du patient (MyRealWorld MG) Cette étude longitudinale prospective, observationnelle, numérique, d’une durée de 2 ans, vise à explorer l'impact de la MG dans la vie quotidienne des patients adultes à partir des données déclarées par les malades eux-mêmes pour comprendre et répondre à leurs propres besoins. Lire la suite
L'analyse d'images numériques à haut débit révèle des modes distincts d'expression de la dystrophine chez les patients atteints de dystrophinopathie Les chercheurs se sont penchés sur l'expression de la dystrophine en utilisant à la fois le transfert en Western blot et une plate-forme d'analyse d'images automatisée à haut débit sur les biopsies de muscles squelettiques issues de patients DMD, BMD et intermédiaires DMD/BMD. Lire la suite
Une revue de l’implication de la dynamine 2 dans certains cancers ouvre la voie à une cible thérapeutique prometteuse La dynamine 2 (DNM2) est une grande GTPase exprimée de manière ubiquitaire, bien connue pour son rôle dans la formation de vésicules dans l'endocytose et le trafic membranaire intracellulaire, agissant également comme un régulateur des cytosquelettes. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Le premier bilan de Solve-RD confirme l’intérêt d’un projet de recherche européen d’exception au service des maladies rares Cliniciens, généticiens, représentants de malades, chercheurs, plus de 300 experts de 15 pays participent au projet de recherche Solve-RD, subventionné par l’Union Européenne pour la période 2018-2022. Lire la suite
L’efgartigimod passe le cap de la phase III dans la myasthénie auto-immune Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 50 essais cliniques en cours ou en préparation enregistrés sur le site ClinicalTrials fin juillet 2021. Lire la suite
Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune : des immunoglobulines en traitement d’entretien ? Une étude allemande précise le risque et les contre-indications des médicaments à visée cardio-vasculaire dans la myasthénie auto-immune Deux études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune Fatigue et sédentarité vont de pair dans la myasthénie auto-immune Des dysfonctions sexuelles plus fréquentes dans la myasthénie auto-immune Myasthénie, une maladie finalement très souvent douloureuse
Myopathies inflammatoires Les dermatomyosites et polymyosites seraient associées à un risque plus élevé de complications cardiovasculaires Une étude de population quantifie le poids des gènes dans la survenue des myosites La première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants
Dystrophies musculaires congénitales L’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ? Une étude d’histoire naturelle chinoise pédiatrique des dystrophies musculaires liées à LAMA2
Amyotrophie spinale Des duplications du gène SMN1 sont associées à certaines pathologies du motoneurone Un essai du Zolgensma par voie intrathécale en préparation dans la SMA type II : l’essai STEER
Dystrophie musculaire de Duchenne Le casimersen évalué dans un essai de phase I/II chez des patients DMD peu ou non ambulants est bien toléré et éliminé au cours du temps Une contribution chinoise au débat sur les méthodes de dépistage néonatal dans la DMD
Autres maladies neuromusculaires Symptôme ou pas, antécédent familial ou non, une hyperCKémie chez une fille devrait faire rechercher une dystrophie musculaire Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle » La prévalence de la myopathie à bâtonnets non héréditaire de l’adulte est sans doute sous-estimée Il n’y a pas que la sarcopénie après 65 ans ! La mise au point d’un modèle animal pour la myopathie centronucléaire liée à BIN1 apporte la preuve de concept de l’efficacité d’un oligo antisens ciblant DNM2 Les mutations ponctuelles du gène PABPN1 dans la DMOP ne sont plus l’apanage de l’Europe Effet bénéfique d’une thérapie génique dans des souris modèles de LGMD R1 liée à la calpaïne L’existence de triplets variants au sein des répétitions CTG atténue la sévérité de la maladie de Steinert sans modifier l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale PXT3003 dans la CMT1A : l’essai PREMIER débute en France Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021 Une nouvelle mutation dans un des composants du complexe IV de la chaine respiratoire responsable du syndrome MELAS
En bref
12ème Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire L’institut a accueilli le 23 septembre 2021 la 12ème Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire (JIMI), journée interface CRI, SNFMI, SFM et des filières neuromusculaires (FILNEMUS) et maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R) sur le muscle inflammatoire. Lire la suite
World Duchenne Awareness Day : faites passer le message Le 7 septembre 2021, c’est la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). Cette année, elle avait pour thématique : « la vie adulte avec la myopathie de Duchenne » Lire la suite
Parution du VLM 198 Le 15 septembre 2021 a lieu la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L’occasion pour VLM d’y consacrer un dossier complet et faire le point sur la recherche et la prise en charge. Lire la suite
Parution Repère Savoir et Comprendre : Les Avancées dans la maladie de Pompe Ce document présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les glycogénoses musculaires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... Lire la suite
Vivre avec une myopathie : un livre pour informer Atteint d’une amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, aussi appelée maladie de Kennedy, Michel Epiard vient de publier un livre: « SBMA-ASX1 Vivre avec une myopathie ». Les bénéfices seront reversés au Téléthon. Lire la suite
Webinaires FILNEMUS Le 21 octobre, webinaire du Dr C. Tard : « Quand l’atteinte neuromusculaire n’est pas pure ». Le 18 novembre, webinaire du Dr T. Lenglet : « Comment raisonner devant une neuronopathie mixte (sensitive et motrice) : cas cliniques illustratifs ». Lire la suite
14th international conference on Cachexia, Sarcopenia and Muscle Wasting - 10-12 décembre 2021 Cette conférence internationale se tiendra à Ljuilbjana, Slovénie, du 10 au 12 décembre 2021. Date limite d'envoi des abstracts : 15 octobre 2021. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2021 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.