La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec complications cardio-respiratoires entrainant un décès prématuré. La question de son dépistage à la naissance revient régulièrement à l’ordre du jour d’autant que de plus en plus de thérapies innovantes (à base d’oligonucléotides antisens ou de produits de thérapie génique) pointent à l’horizon. La méthode utilisée à cette fin consiste en un dosage de la phospho-créatine kinase (CPK) mais ce n’est pas la seule. La détection d’anomalies du gène DMD en biologie moléculaire commence à être envisagée.
Dans un article publié en mai 2021, des cliniciens chinois rapportent leur expérience en la matière. Une étude a été conduite chez tous les nouveau-nés ayant fréquenté l’unité de néonatologie de l’un des plus grands hôpitaux de Shanghai entre 2016 et 2020. Leurs ADNs ont été stockés puis étudiés exhaustivement a posteriori, en 2020, dans le cadre d’un programme de séquençage de nouvelle génération (NGS). Dix-neuf nouveau-nés sur les 10 481 testés présentaient une anomalie du gène DMD parmi lesquelles 13 délétions, 4 duplications et 2 mutations non-sens. Les phénotypes associés étaient majoritairement Duchenne (n=8), Becker (n=4), et intermédiaire (n=5). Les auteurs signalent que des protocoles de suivi et un conseil génétique ont été mis en place. Pour intéressante qu’elle soit, notamment au niveau bioinformatique (rares sont les études de NGS à cette échelle), cette étude n’est pas sans poser de problèmes méthodologiques, à commencer par le biais de recrutement des patients testés. La normalité du taux de CPK chez plusieurs d’entre eux interroge également et laisse planer le doute sur l’interprétation de la pathogénicité de certains variants DMD.
