L’existence de triplets variants au sein des répétitions CTG atténue la sévérité de la maladie de Steinert sans modifier l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale

Une analyse génétique menée chez 250 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) et ayant participé à l’essai OPTIMISTIC a montré que 21 d’entre elles présentaient de triplets variants (CCG ou CGG le plus souvent) interrompant les répétitions de triplets CTG du gène DMPK, en cause dans la DM1.

Ce phénomène est associé à une sévérité moindre de la maladie au niveau de la mobilité, de l’atteinte cardiaque et respiratoire et un début plus tardif.

Parmi ces 21 patients, 9 ont bénéficié de la thérapie cognitive et comportementale (TCC) et 12 étaient dans le groupe contrôle. Leur réponse à cette thérapie a été identique à celle observée parmi l’ensemble des participants de l’essai, suggérant que la présence de triplets variants n’affecte pas la réponse à la TCC.

 

Associations Between Variant Repeat Interruptions and Clinical Outcomes in Myotonic Dystrophy Type 1 Wenninger S, Cumming SA, Gutschmidt K, Neurol Genet. 2021 (Mar) 9;7(2):e572. doi: 10.1212/NXG.0000000000000572. eCollection 2021 Apr.