En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneurone (répertoriée sous différents termes comme ceux d’amyotrophie spinale distale, neuronopathie distale…) n’est pas toujours aisée. L’appréciation de la composante sensitive, tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, peut s’avérer subtile voire parsemée de pièges. De plus, certains gènes, comme le PLEKHG5, sont connus pour être indifféremment responsables des deux phénotypes.
Dans un article publié en juin 2021, des chercheurs de l’Institut de Myologie rapportent l’observation de deux familles, l’une originaire du Vietnam et l’autre de Côte d’Ivoire, chez qui le diagnostic de CMT intermédiaire lié au gène PLEKGH5 a été porté suite à la découverte de mutations récessives, homozygotes ou hétérozygotes composites, selon le cas. L’originalité de cette étude réside dans la présence de nombreux signes atypiques. Si l’atteinte motrice était somme toute comparable aux données de la littérature (déficit distal assez peu évolutif, avec peu ou pas d’atteinte sensitive), certains éléments sortaient de l’ordinaire : les quatre patients avaient la particularité d’avoir des taux de CPK significativement élevés (jusqu’à 3 800 unités), des anomalies de signal à l’IRM cérébrale et surtout des blocs de conduction diffus en dehors des zones classiques de compression nerveuse.
Les auteurs insistent sur l’intérêt de penser à cette forme de CMT afin d’éviter la prescription de traitements inutiles et onéreux.
