Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques.
Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de :
- la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci peut exprimer des niveaux très faibles de DUX4 sous doxycycline,
- l’identification d’inhibiteurs de DUX4, comme la matrine 3, qui bloque naturellement l’expression de DUX4 et dont l’administration à un modèle cellulaire FSH améliore leur viabilité et leur différenciation myogénique et ARO-DUX4, un ARN interférent qui diminue l’expression des ARNm DUX4 et dont l’injection améliore le poids, l’atrophie musculaire, la dysfonction musculaire de souris modèles de FSH.
- la bonne tolérance du losmapimod qui est évalué dans un essai de phase II contre placebo appelé ReDUX4, lequel concerne 80 participants traités pendant un an. En revanche, le critère principal de l’essai, à savoir une réduction significative de l’expression du gène DUX4 sous losmapimod, n’a pas été atteint. Le laboratoire Fulcrum Therapeutics qui développe le produit fait tout de même part d’améliorations sur la fonction musculaire et la qualité de vie des malades, ainsi que sur l’infiltration graisseuse.
Voir les résumés des présentations du 28e Congrès annuel de la FSHD Society (2021 IRC Abstract Book – en anglais)
Fulcrum Therapeutics Announces Results from ReDUX4 Trial with Losmapimod in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) Demonstrating Slowed Disease Progression and Improved Function. Communiqué de presse de Fulcrum Therapeutics du 24 juin 2021.
