Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques.
Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.
Euro-DyMA, une fédération de dix associations de patients européennes, dont fait partie l’AFM-Téléthon, au travers du groupe d’intérêt Steinert, et l’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation, sont à l’origine de cette première journée de mobilisation. Leur ambition est de sensibiliser le corps médical, les responsables politiques et le grand public pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, et pour accélérer le développement des médicaments.
Les dystrophies myotoniques, qu’est-ce que c’est ?
Les dystrophies myotoniques – la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) et la dystrophie myotonique de type 2-, sont des maladies génétiques rares et progressives. Elles sont provoquées par des répétitions anormales de petites séquences d’ADN qui perturbent l’expression de nombreuses protéines avec des effets en cascades sur plusieurs organes. La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. On estime qu’une personne sur 8 000 est atteinte, ce qui, à l’échelle de la population française, correspondrait à 5 000 à 8 000 personnes malades vivant en France.
Les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 sont réputées complexes mais les recherches de traitements s’accélèrent.
L’équipe REDs du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie a été créée en 2019 suite à la fusion des équipes de Geneviève Gourdon et Denis Furling. Elle inclut également le groupe de Guillaume Bassez qui coordonne le registre national de dystrophie myotonique DM-Scope et celui d’Arnaud Ferry qui s’intéresse à la physiologie musculaire.
L’objectif de cette équipe est de créer des synergies afin d’accélérer la recherche translationnelle pour cette maladie neuromusculaire et de faire émerger des alternatives thérapeutiques pour les patients. Ainsi les compétences de l’équipe visent à faire une recherche intégrée autour de la DM1 allant de la mutation à la compréhension des mécanismes physiopathologiques à l’aide de modèles cellulaires et animaux, au développement et l’évaluation d’approches thérapeutiques innovantes et enfin, à la mise en place d’essais pré-cliniques et cliniques pour cette maladie neuromusculaire.
Denis Furling, responsable de l’équipe REDs, au congrès Myology 2019 :
Plus d’information sur les travaux de recherche de l’équipe REDs
Les essais en cours dédiés aux dystrophies myotoniques menés à l’Institut
Plus d’information sur la Dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert)
En savoir plus sur cette journée sur le site de l’AFM-Téléthon
