Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les résultats dans un article publié en juillet 2021.
Les auteurs ont retenu 20 études concernant 50 personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 confirmée génétiquement et présentant des manifestations comitiales.
- L’âge moyen d’apparition de la première crise épileptique est de 8 ans, avec une différence significative entre les formes à début précoce (dystrophie musculaire congénitale) où il est de 5,87 ± 4,11 ans et la forme plus tardive (dystrophie musculaire des ceintures R23) où il est de 9 ± 2,65 ans, ainsi qu’entre les formes avec déficit total en mérosine (5,33 ± 3,70 ans) et celle avec un déficit partiel (10,36 ± 5,59 ans).
- Quel que soit l’âge de début de la maladie ou l’importance du déficit en mérosine, les crises initiales étaient le plus souvent généralisées.
- Il n’y a pas de corrélation entre la précocité d’apparition des crises d’épilepsie et la présence de malformations corticales. Cette dernière, cependant, tend à être corrélée à des crises focales ou focales et généralisées.
- La revue de la littérature n’a pas permis de tirer de conclusions claires sur la relative efficacité des différents traitements antiépileptiques.
Les auteurs concluent que l’épilepsie serait plus qu’une manifestation accessoire des dystrophies musculaires liées à LAMA2 et nécessite un dépistage et une prise en charge précoces.
