Les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car de révélation le plus souvent néonatale ou dans les premiers mois de vie. Pour autant on en retrouve aussi chez des adultes, lesquels sont atteints d’une forme non héréditaire à révélation tardive. Cette forme est référencée par l’acronyme SLONM (pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy). Elle se traduit par un déficit musculaire proximal et axial, de sévérité et de pronostic variables. Le diagnostic positif repose sur un faisceau d’arguments cliniques et biologiques : la mise en évidence dans le muscle de nombreux bâtonnets (némaline) et la détection d’une gammapathie monoclonale (ou MGUS pour monoclonal gammapathy of unknown significance).
Dans un article publié en mai 2021, des cliniciens anglais et belges rapportent la découverte de dix cas de SLONM au sein d’une cohorte de dix-sept patients au phénotype évoquant une myopathie des ceintures mais chez qui les explorations en séquençage à haut débit (en l’occurrence des études d’exome entier) s’étaient avérées négatives. La prévalence de la SLONM pourrait donc être revue à la hausse. Les auteurs insistent aussi sur la plus grande variété des présentations cliniques, par rapport à la description princeps de cette affection, et sur l’absence possible de MGUS associée. Les lésions observées sur la biopsie musculaire, bien que pas totalement spécifiques, restent des éléments clés du diagnostic.
