La création d’une plateforme ouverte recensant tous les traitements existants dans les maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires, est l’un des objectifs du projet européen Solve-RD, qui lutte contre l’errance diagnostique. Cette plateforme, mieux connue sous le nom de « Treatabolome », devrait donner aux cliniciens une meilleure visibilité et connaissance des traitements disponibles en fonction du gène et/ou variant en cause et de démarrer plus rapidement un traitement lorsque le diagnostic génétique du malade a été déterminé.
Des revues de la littérature
Le Treatabolome est alimenté par des données issues de revues systématiques de la littérature réalisées par des experts de ces maladies. Les données sont collectées selon une méthodologie dite « FAIR » (Findable pour « trouvable », Accessible, Interoperable et reusable pour « réutilisable »). Elles permettront ainsi de guider la mise en route de traitements pour les malades dont la cause, c’est-à-dire le variant génétique, a été identifiée.
Une première revue systématique dans les syndromes myasthéniques congénitaux incluant 207 études plus de 1000 malades a servi de référence. Un guide méthodologique d’aide à la réalisation des revues systématiques adapté au Treatabolome a permis ensuite la publication d’autres revues, dans les laminopathies et les canalopathies musculaires (impliquant notamment l’Institut de Myologie), les neuropathies périphériques héréditaires de Charcot-Marie-Tooth et les myopathies métaboliques dont les glycogénoses…
The Treatabolome, an emerging concept. Bonne G. J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):337-339.
A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome. Atalaia A, Thompson R, Corvo A et al. Orphanet J Rare Dis. 2020 (Août).15(1):206.
Targeted therapies for congenital myasthenic syndromes: systematic review and steps towards a treatabolome. Thompson R, Bonne G, Missier P, Lochmüller H. Emerg Top Life Sci. 2019 (Mars). 3(1):19-37.
Laminopathies’ Treatments Systematic Review: A Contribution Towards a ‘Treatabolome’. Atalaia A, Ben Yaou R, Wahbi K et al. J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):419-439.
Targeted Therapies for Hereditary Peripheral Neuropathies: Systematic Review and Steps Towards a ‘treatabolome’. Jennings MJ, Lochmüller A, Atalaia A, Horvath R. J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):383-400.
Targeted Therapies for Metabolic Myopathies Related to Glycogen Storage and Lipid Metabolism: a Systematic Review and Steps Towards a ‘Treatabolome’. Manta A, Spendiff S, Lochmüller H, Thompson R. J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):401-417.
Targeted Therapies for Skeletal Muscle Ion Channelopathies: Systematic Review and Steps Towards Precision Medicine. Desaphy JF, Altamura C, Vicart S, Fontaine B. J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):357-381.
Therapies for Genetic Forms of Parkinson’s Disease: Systematic Literature Review. Over L, Brüggemann N, Lohmann K. J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):341-356.
