Les maladies neuromusculaires héréditaires constituent une cause fréquente d’hyperCKémie persistante. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB), liées à des mutations du gène DMD, sont les plus fréquentes chez les garçons. Elles peuvent également toucher les filles, mais la proportion des porteuses d’anomalies du gène DMD qui sont symptomatiques (muscles squelettiques et/ou cardiaque) reste mal connue.
Une équipe a mené une étude auprès de 14 patientes âgées de 1 à 12 ans adressées au service de pédiatrie d’un hôpital de Nishinomiya (Japon) pour élévation de la CKémie depuis plus d’un mois :
- le taux de CK était compris entre 740 et 21 944 UI/L,
- 7 patientes étaient symptomatiques (faiblesse musculaire, myalgies, retard moteur ou de langage),
- aucune n’avait d’anomalie à l’échographie cardiaque,
- l’analyse du gène DMD a révélé des anomalies chez 5 filles symptomatiques et 3 asymptomatiques,
- pour les patientes dont l’analyse du gène DMD était négative, le bilan (NGS et parfois biopsie musculaire) a retrouvé un cas de dermatomyosite et un autre de sarcoglycanopathie (LGMDR4) symptomatiques, et un cas de calpaïnopathie (LGMDR1) asymptomatique.
