Newsletter #113

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	Newsletter #113

Bienvenue dans la 113ème édition de notre newsletter ! L’École d’été de Myologie de l’Institut approche et devient AcadeMYO. Cette année, l’édition sera entièrement virtuelle, et se déroulera du 5 au 9 juillet prochain, en partenariat avec le réseau européen de référence EURO-NMD. Le nouveau format numérique comprend une partie enregistrée d’une quarantaine de cours disponibles à l’avance et une autre partie de cours et ateliers interactifs qui se tiendront en direct online. Des sessions d’échanges en live sont prévues au cours des ateliers. > Lire l’interview de Norma B. Romero et J. Andoni Urtizberea, responsables d’AcadeMYO.
A l'institut
Lancement du programme "Mid-Career Mentoring" de l'ENMC - Entretien avec Ana Ferreiro Ce programme est ouvert aux médecins et aux scientifiques ainsi qu’à toutes les personnes qui veulent apporter de l’innovation et du leadership fédératif et coopératif dans le but du progrès pour le bien commun. Lire la suite
SMA-PAR, une étude de l’expérience de la parentalité de parents d’enfants atteints de SMA menée par Sophie Boursange Sophie Boursange, psychologue à I-Motion, réalise actuellement au sein du service une recherche en sciences humaines et sociales sous la direction du Pr. Marcela Gargiulo, qui vise à décrire l’expérience subjective des parents et à analyser l’impact de la maladie sur la vie familiale et quotidienne dans un environnement thérapeutique en totale mutation. Lire la suite
Prochains séminaires M&M's Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochains invités en juin et juillet 2021 : Tom Cooper, Shin’ichi Takeda, Diane Mathis, Rosanna Piccirillo et Silvère M van der Maarel. Lire la suite
13ème journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire de Paris Est Organisée le 13 mai dernier par les Dr Tanya Stojkovic et Dr Arnaud Isapof, la 13ème journée d’échanges avait pour thématique : « Chirurgie plastique et fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires : image du corps et estime de soi » Lire la suite
Symposium franco-iranien sur les nouveaux traitements dans les MNM Le symposium franco-iranien, soutenu par la filière Filnemus, s'est tenu par visioconférence le vendredi 21 mai. Il avait pour thématique les nouveaux traitements dans les maladies neuromusculaires. Lire la suite
Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie Une émission virtuelle "Le Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie" a été organisée le 10 mai dernier par l’AFM-Téléthon, présentée et animée par Marie-Emilie Daniel, Responsable Campagne Ambition Fondation de Myologie. Bertrand Fontaine, Directeur Scientifique et Médical de l'Institut de Myologie, y a présenté l’Institut de Myologie et ses activités et fait découvrir le projet Ambition Fondation de Myologie. Lire la suite
Supinateur, lombricaux, biceps… Les muscles du bras, indicateurs d’une santé qui a de la poigne ! Le tournoi de Roland Garros bat son plein. Services, coups droits, revers, smash, puissance de frappe… ces gestes techniques sont possibles grâce aux 56 muscles qui composent notre bras et notre épaule. Indispensables au tennis comme au quotidien, ces muscles, répartis de façon étonnante pour permettre le mouvement, sont aussi l’un des indicateurs de notre santé. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Traiter les cardiomyopathies plus tôt avec les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine préserve la fonction cardiaque dans la BMD Une étude française rétrospective portant sur une cohorte d’adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker vient de démontrer l’intérêt d’utiliser les IEC bien avant que la fraction d’éjection ventriculaire gauche devienne inférieure à 40%. Lire la suite
L’espérance de vie augmente dans la DMD grâce aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine Une étude rétrospective française qui porte sur une cohorte de garçons atteints de DMD et présentant une fonction ventriculaire gauche normale, vient de démontrer l’efficacité des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine sur l’augmentation de la durée de vie et la réduction du taux d’hospitalisation. Lire la suite
Mise en évidence d’un déclin lent et progressif de la force musculaire de la myopathie GNE et d’outils adaptés pour l’évaluer Caractérisée par une faiblesse musculaire distale, la myopathie GNE est due à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme de la synthèse de l'acide sialique. À ce jour, seules deux études d’histoire naturelle de cette maladie ont été publiées, l’une portant sur 24 patients suivis pendant un an et l’autre sur 38 patients suivis pendant 14 mois. Lire la suite
Les cellules souches pluripotentes reprogrammées : de formidables outils pour tester les thérapies neuromusculaires innovantes Dans le domaine des thérapies innovantes destinées aux MNM, la possibilité d’avoir accès à un modèle d’une maladie donnée, qu’il soit cellulaire ou animal, représente un atout majeur. Les modèles animaux étant rares à l’état naturel et plus complexes à étudier, les modèles cellulaires sont donc très souvent utilisés. La mise au point de cellules souches somatiques issues de la peau de malades et reprogrammables, ou iPSCs (pour induced-pluripotent-stem cells), constitue une véritable révolution pour les chercheurs. Elles permettent de recréer les conditions de la maladie neuromusculaire d’intérêt in vitro. Lire la suite
Motoneurones et myotubes dialoguent via des facteurs de croissance neuronaux et musculaires endogènes sécrétés Des chercheurs européens ont montré que des jonctions neuromusculaires fonctionnelles pouvaient se former in vitro dans une co-culture de myoblastes humains immortalisés et de motoneurones, en utilisant un milieu de culture exempt de sérum et de facteurs neurotrophiques ou de croissance. Lire la suite
Une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux dystrophies musculaires des ceintures et notamment aux dysferlinopathies Un consortium international à l’origine du protocole d’histoire naturelle consacré aux dysferlinopathies (Jain-COS) fait état de son expérience avec un nouvel outil construit à cet effet et appelé NSAD pour North Star Assessment for Limb Girdle Type Muscular Dystrophies. Lire la suite
La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies Un consortium international a repris les données cliniques, biologiques et d’imagerie musculaire des différents phénotypes dans lesquels étaient classés 168 patients et en est arrivé à la conclusion qu’il s’agissait en fait d’un continuum de phénotypes entre atteinte distale et atteinte proximale. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Le reldesemtiv, qui n’agit pas sur la production de SMN, est efficace dans la SMA de type II, III et IV Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération du calcium dans les muscles squelettiques, il en améliore la contractilité. Lire la suite
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Lire la suite
Amyotrophie spinale Un troisième traitement de la SMA autorisé en Europe : le risdiplam (Evrysdi™) Conférence clinique et scientifique de la MDA : organisée « en ligne » du 15 au 18 mars 2021 Les résultats de l’essai STR1VE confirment l’efficacité du Zolgensma dans la SMA de type I Un faible taux d’anticorps anti-AAV9 rend éligible au Zolgensma la plupart des très jeunes patients atteints de SMA SMA de types II et III : des effets positifs du nusinersen davantage sur la fonction motrice que respiratoire Résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam dans la SMA de type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Deux études de cohortes dans la CMT 2A Une équipe française développe une approche efficace en préclinique dans la CMT 1A en associant siRNA et des nanoparticules de squalène Utiliser la thérapie génique pour traiter la CMT 1A par l’interférence par ARN Une journée d’information sur la CMT
Myopathies inflammatoires Dermatomyosite juvénile : à chaque auto-anticorps spécifique, son tableau clinique Le développement de l’arimoclomol s’arrête dans la myosite à inclusions
Myasthénie autoimmune Myasthénie néonatale transitoire : l’estimation du risque et du délai s’affine Au congrès de l’AAN, le nipocalimab affiche son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune généralisée
Dystrophies musculaires des ceintures Dans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse Un variant hététozygote du gène de la calpaïne 3 à l’origine d’un syndrome camptocormique
Autres maladies neuromusculaires Une cétose nutritionnelle avant exercice physique montre des bénéfices dans la glycogénose de type III avec atteinte musculaire majeure Myopathie oculo-pharyngo-distale : déjà 3 gènes identifiés Une nouvelle étude en faveur de la leuproréline dans la maladie de Kennedy La prise de risque inhérente à la thérapie génique de la DMD est-elle acceptable par les patients ?
En bref
Mise à jour de l'Atlas du Muscle La nouvelle version de l'Atlas du muscle de l'institut vient d'être mise en ligne. Plus de 4300 photos de biopsies musculaires, d’origines animales et humaines, toutes caractérisées selon l’atteinte et à différents stades de la maladie y sont répertoriées. Lire la suite
Parution du Repères Savoir & Comprendre « Suivi gynécologue et maladies neuromusculaires : toutes concernées ! » Les raisons sont nombreuses pour décider de prendre rendez-vous avec un gynécologue ou une sage-femme, mais beaucoup de freins limitent encore l’accès des femmes atteintes de maladies neuromusculaires à ce suivi. Ce nouveau Repères Savoir & Comprendre partage les informations utiles pour faciliter ce suivi tout au long de la vie et l’adapter aux besoins de chacune. Lire la suite
Parution de trois nouveaux PNDS dans les maladies neuromusculaires Trois PNDS viennent d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité en santé (HAS). Ils concernent la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux. - le PNDS dans l’amyotrophie spinale infantile. Lire la suite
Webinaire Filnemus Prochain webinaire organisé par la filière FILNEMUS : « Neuropathie acquise ou héréditaire ? Quelques cas illustratifs », présenté par le Pr Laurent Magy jeudi 17 juin à 18h. Lire la suite
Webinaires ERN Euro-NMD Prochains webinaires organisés par le réseau européen EURO-NMD : "Addressing disease heterogeneity in myotonic dystrophy. Towards personalized intervention" par Allain Geille, Baziel van Engelen et Peter-Bram ‘t Hoen le 10 juin à 16h, et le 24 juin à 16h : "New LGMD classification" par Volker Straub. Lire la suite
2ème Journée interfilière de santé maladies rares dédiée à l’Éducation Thérapeutique du Patient Cette édition se tiendra en ligne le 18 juin 2021 de 9h à 16h30. Lire la suite
7th Congress of the European Academy of Neurology 19-22 juin 2021 – Virtuel Lire la suite
World Muscle Society Virtual Congress 2021 20-24 septembre 2021 – Virtuel Lire la suite
Offres d'emploi L’institut recrute un Ingénieur de recherche (H/F), un ingénieur d’étude (H/F) et un Webmaster & Community manager (H/F). Lire la suite

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2021 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.