La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy en anglais) et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) sont dues à une expansion de répétition de triplets. La MOPD est beaucoup plus rare que la DMOP et s’en distingue par la topographie de l’atteinte musculaire des membres et par les gènes impliqués. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, l’atteinte musculaire est proximale et l’anomalie porte sur le gène PABPN1 (triplet GCG).
Dans la myopathie oculo-pharyngo-distale, l’atteinte musculaire est distale et trois gènes, à ce jour, sont impliqués : les gènes LRP12, GIPC1 ou NOTCH2NLC (triplet CGG).
- Une analyse des gènes LRP12 et GIPC1 d’une cohorte de 41 patients chinois atteints de MOPD montre que 28 d’entre eux présentaient des anomalies du gène GIPC1 et 1 du gène LRP12.
- L’implication du gène NOTCH2NLC a été mise en évidence par une équipe japonaise qui a recherché spécifiquement des anomalies sur ce gène sur une cohorte de 211 patients atteints de DMOP ou de MOPD. Le gène NOTCH2NLC a été choisi car il est impliqué dans la maladie des inclusions intranucléaires neuronales (neuronal intranuclear inclusion disease, NIID), une maladie génétique qui présente certains points communs avec la MOPD (faiblesse musculaire, dysarthrie, dysphagie). Cette approche avait précédemment permis de découvrir l’implication du gène LRP12 dans la MODP. Sept personnes atteintes de MOPD présentaient une anomalie sur le gène NOTCH2NLC. À noter qu’elles avaient aussi certains symptômes évocateurs d’une NIID comme une leucoencéphalopathie ou une dégénérescence rétinienne…
- Dans une étude chinoise dont les résultats ont été publiés en mars 2021, dans une cohorte chinoise de 24 personnes atteintes de MOPD, il y avait 4 personnes avec des anomalies du gène NOTCH2NLC, 1 personne avec des anomalies sur LRP12 et 12 personnes avec des anomalies du gène GIPC1.
- D’autres gènes sont encore à découvrir.
