L’association CMT-France a organisé comme chaque année une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Celle-ci s’est déroulée le samedi 27 mars 2021, et pour la première fois, en virtuel, permettant à plus de 700 personnes de s’inscrire.
Le Pr Shahram Attarian, coordonnateur de la filière de santé Maladies neuromusculaires Filnemus et membre du conseil médical de CMT-France a ouvert la journée avec un point d’actualité sur la situation sanitaire et la vaccination contre la COVID-19 dans la CMT, en s’appuyant sur les recommandations générales publiées par Filnemus.
La journée a aussi été l’occasion de présenter les différentes pistes thérapeutiques. Près de 20 projets sont en cours de développement dans l’industrie pharmaceutique, portant préférentiellement sur la CMT 1A, mais aussi la CMT 2A, la CMT 4J…
- Le PXT3003, développé par Pharnext et évalué dans la CMT 1A. Après deux essais cliniques de petite échelle, un nouvel essai international de phase III vient de démarrer afin d’évaluer le PXT3003 auprès de 350 patients suivis pendant 15 mois. Le recrutement de cet essai nommé PREMIER est déjà en cours aux États-Unis et commencera prochainement en France et ailleurs en Europe.
- L’IFB-008 développé par Inflectis BioScience dans la CMT 1A et 1B. Un premier essai clinique français chez des volontaires sains a montré que la molécule est bien tolérée. D’autres essais sont nécessaires pour étudier son efficacité de la CMT.
Martine Libany, présidente de CMT-France, a annoncé qu’une enquête sur l’information génétique de la parentèle dans les maladies rares sera lancée en septembre 2021 auprès de malades ayant dû informer des membres de leur famille. L’objectif est d’élaborer, à partir des réponses apportées par les participants, des solutions pour aider les patients et les professionnels à surmonter les difficultés rencontrées lors de l’information génétique de la parentèle. Toutes les informations sont sur https://igprare.fr
