La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique (âge de début des symptômes, sévérité de l’atteinte, existence d’une atteinte visuelle, auditive…) et génétiques (nombreuses anomalies sur le gène MFN2 identifiées, transmission dominante et récessive possibles).
- Le consortium international des neuropathies héréditaires (Inherited Neuropathy Consortium) a publié les données cliniques et génétiques d’une cohorte de 196 patients atteints de CMT 2A suivies pendant un à deux ans. Il s’agit de la plus grande cohorte publiée à ce jour. Leurs travaux apportent des informations précieuses à la fois pour faciliter l’interprétation des variants du gène MFN2, pour décrire l’histoire naturelle de la maladie et pour établir le protocole d’un futur essai clinique.
- Les équipes des centres de référence des maladies neuromusculaires du sud-ouest français ont publié les données des 13 enfants atteints de CMT 2A, suivis entre 2008 et 2015. Ils ont observé une hétérogénéité clinique importante avec 3 enfants évoluant vers une perte de l’autonomie motrice en 10 à 11 ans, tandis que la maladie est restée relativement stable chez 8 autres enfants.
