Une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux dystrophies musculaires des ceintures et notamment aux dysferlinopathies

Les échelles fonctionnelles sont très utiles dans les maladies neuromusculaires, tant pour le suivi des patients qui en sont atteints que dans le cadre d’essais thérapeutiques où elles peuvent servir de critères d’évaluation. Elles peuvent être génériques, comme la mesure de la fonction motrice (MFM), ou spécifiques à certains maladies ou groupes de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne ou l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. 

Dans un article publié en février 2021, le consortium international à l’origine du protocole d’histoire naturelle consacré aux dysferlinopathies (Jain-COS) fait état de son expérience avec un nouvel outil construit à cet effet et appelé NSAD pour North Star Assessment for Limb Girdle Type Muscular Dystrophies. La NSAD est une échelle de fonction motrice adaptée aux patients ambulants et non-ambulants atteints de dystrophie musculaire des ceintures au sens large. Cent-quatre-vingt-sept personnes atteintes de dysferlinopathies et suivies pendant trois années de suite dans le cadre du protocole ont pu la tester et participer à sa validation. De passation aisée, la NSAD s’est avérée sensible au changement. Les auteurs ont pu ainsi décrire des trajectoires individuelles contrastées et des sous-groupes de patients plus évolutifs que d’autres (ceux notamment chez qui la maladie avait débuté plus précocement). Autant de données qui seront très précieuses pour les essais thérapeutiques à venir.

 

Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale. Jacobs MB, James MK, Lowes LP, Alfano LN, Eagle M, Muni Lofra R, Moore U, Feng J, Rufibach LE, Rose K, Duong T, Bello L, Pedrosa-Hernández I, Holsten S, Sakamoto C, Canal A, Sanchez-Aguilera Práxedes N, Thiele S, Siener C, Vandevelde B, DeWolf B, Maron E, Guglieri M, Hogrel JY, Blamire AM, Carlier PG, Spuler S, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Pestronk A, Walter MC, Paradas C, Stojkovic T, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Díaz-Manera J, Pegoraro E, Mendell JR; Jain COS Consortium, Mayhew AG, Straub V.  Ann Neurol. 2021 ‘(Fév).