La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22 entrainant une surexpression de la protéine éponyme qui s’accumule dans les cellules de Schwann, ce qui désorganise la gaine de myéline et ralentit la transmission de l’influx nerveux.
Des chercheurs français ont mis au point une nouvelle approche avec un petit ARN interférent (siRNA) ciblant PMP22 associé à des nanoparticules de squalène, un lipide naturel utilisé dans des médicaments et produits cosmétiques. Cette association permet de réduire la dégradation de l’ARN interférent et de mieux cibler le système nerveux périphérique.
Injecté en 5 doses intraveineuses réparties sur une période de 20 jours à deux modèles de souris atteintes de CMT 1A (forme modérée et sévère), le produit permet pendant trois semaines de :
- diminuer la quantité de PMP22,
- restaurer la gaine de myéline,
- rétablir les paramètres électrophysiologiques et les capacités motrices à un niveau normal.
