Héréditaire, la maladie de Cori-Forbes ou glycogénose de type III est dûe à un déficit de l’enzyme débranchante, entrainant un défaut de production du glucose à partir du glycogène du foie et parfois du muscle. Elle se manifeste par une hépatomégalie, des hypoglycémies de jeûne, et chez certains patients (type IIIa) par une atteinte musculaire (fatigabilité, intolérance à l’effort, cardiomyopathie….). Son traitement s’appuie largement sur la prise en charge diététique : prises alimentaires à horaires stricts, toutes les trois à quatre heures, régime hyperglucidique pendant la petite enfance, puis hyperprotidique pour favoriser la néoglucogénèse à partir des acides aminés.
Des effets phénotype-dépendant
Les acides gras représentent un autre carburant alternatif. Quelques rapports de cas ont par le passé fait état des effets bénéfiques du régime cétogène, riche en graisse et pauvre en glucides, dans la glycogénose de type III. Un essai clinique mené aux Pays-Bas a testé les effets d’un apport de boissons riches en cétones avant un exercice physique. Six patients ont été inclus. À une semaine d’intervalle, ils ont suivi deux protocoles : la prise d’une boisson riche en hydrates de carbone (66 g de maltodextrine) suivie de deux sessions d’exercice (pédaler 15 mn en position debout puis 10 mn en position couchée dans un appareil d’IRM), et la prise d’une boisson contenant 30 g de maltodextrine et 395 mg/kg de cétones, suivie des mêmes exercices. L’ingestion de la boisson riche en cétones a entrainé :
- une cétose nutritionnelle aiguë chez les six participants ;
- une variation de la glycémie deux fois moins importante, avec un delta glycémique moyen de 2,6 mmol/L versus 4,7 mmol/L pour la boisson contenant seulement la maltodextrine, chacun des participants étant par ailleurs resté normoglycémique pendant l’ensemble des sessions ;
- une insulinémie plus basse à 50 min et 105 min ;
- un meilleur métabolisme énergétique du quadriceps, évalué par imagerie (spectroscopie RMN du phosphore 31) pour trois des six participants avec phénotype musculaire sévère.
