Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. Le pronostic peut en partie être déduit du nombre de copies d’un gène paralogue appelé SMN2. Plusieurs thérapies innovantes issues de la connaissance de ces gènes sont désormais disponibles dont une à base d’oligonucléotides antisens. Ceux-ci, commercialisés sous le nom de nusinersen et injectés en intrathécal, permettent une ré-expression de la protéine SMN.
Dans un article publié en mai 2019, un consortium de chercheurs américains rapportaient les premiers résultats du suivi d’enfants et adolescents atteints de SMA de type II (n=11) ou III (n=17) traités par nusinersen dans le cadre d’un des essais pivots, puis traités en routine à la dose standard (12 mg tous les quatre mois). Les données cliniques des 28 participants comprenant principalement des paramètres fonctionnels (échelle modifiée de Hammersmith, test de 6 minutes de marche, échelle de déficience du membre supérieur…), avaient été analysées. Cette analyse montrait, au bout de près de 3 ans de traitement par nusinersen, une amélioration clinique notable, encore plus prononcée chez les types II. En revanche, les paramètres électrophysiologiques avaient peu varié. Les auteurs insistaient enfin sur la très bonne tolérance du produit.
Une nouvelle étude rétrospective évaluant la fonction respiratoire de 12 enfants atteints de SMA de type II ou III, âgés de 4 à 12 ans sous nusinersen a été publiée en mars 2021 par une équipe allemande. Elle ne rapporte aucune différence significative de la fonction respiratoire entre le début du traitement (baseline) et 300 jours plus tard. Les auteurs suggèrent que les enfants ayant été traités relativement tard, ces résultats devront cependant être confirmés à plus long terme et à plus grande échelle.
