Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette maladie neuromusculaire qui touche plusieurs centaines de personnes en France, dont beaucoup dans l’Ile de la Réunion, se transmet selon un mode autosomique récessif. Des formes à transmission autosomique dominante ont été rapportées ces dernières années, en très petit nombre. La camptocormie, quant à elle, est une posture invalidante dans laquelle l’individu est penché très en avant. Longtemps considérée comme relevant de la psychiatrie, ce syndrome est parfois en rapport avec une authentique affection neuromusculaire.
Dans un article publié en février 2021, l’équipe du centre de référence neuromusculaire d’Angers rapporte, en lien avec les chercheurs du Généthon, l’observation d’une personne âgée de 75 ans, sans antécédents familiaux, explorée pour un syndrome camptocormique en apparence isolé.
Une importante dégénérescence des muscles paraspinaux à l’IRM a amené les médecins à poursuivre les investigations à visée étiologique, et ce malgré la normalité du taux de CPK et du signal de la calpaïne au Western blot. Une mutation du gène CAPN3 codant la calpaïne 3 a ainsi été mise en évidence à l’état hétérozygote, suggérant une transmission autosomique dominante, ce d’autant que ce même variant avait déjà été impliqué dans une observation similaire. Les études fonctionnelles réalisées sur un modèle cellulaire a permis de confirmer le caractère pathogène du variant.
Les auteurs suggèrent d’évoquer plus systématiquement une cause neuromusculaire devant tout syndrome camptocormique d’apparition tardive.
