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2021, ensemble, musclons la vie Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous souhaitons une très bonne année et une excellente santé. Que cette nouvelle année vous apporte l’énergie nécessaire du renouveau pour accomplir les projets qui vous tiennent à cœur, que nous vous souhaitons nombreux et inspirants ! Nous remercions chaleureusement tous les généreux donateurs qui nous ont soutenus en 2020 malgré un contexte difficile pour tous. Ces actions de soutien sont clés pour nos activités de recherche et de soins et nous permettent d’aller toujours plus loin dans nos projets et nos avancées scientifiques et médicales au profit des maladies rares. Il est crucial de poursuivre sans relâche nos efforts de recherche sur le Muscle, organe de la Vie et enjeu de Santé Publique, et sur ses pathologies. Nos chercheurs et nos médecins sont plus que jamais mobilisés à l’Institut de Myologie pour continuer de faire avancer les projets clés et concrétiser de nouveaux essais cliniques. Tous ensemble, nous nous engageons à faire progresser la connaissance sur le Muscle et à lutter toujours plus loin et toujours plus fort pour la guérison des maladies neuromusculaires. Nous créons une dynamique de nouveaux projets de recherche autour d’une ambition unique : notre future Fondation du Muscle, centrée sur l’intérêt du patient, la Myologie et ses avancées. L’année 2020 a marqué un tournant avec l’apparition des premiers traitements innovants de thérapies géniques pour certaines maladies rares développés par Généthon, autre laboratoire de l’AFM-Téléthon. Une révolution médicale est bel et bien en marche et ce n’est que le début car une victoire sur une maladie bénéficie à des dizaines d’autres encore. Nous sommes à vos côtés pour faire avancer la recherche et faire évoluer les soins et les traitements pour les maladies neuromusculaires. Mais nous avons aussi besoin de Vous pour nous soutenir dans nos actions quotidiennes et notre combat pour multiplier les victoires contre les maladies neuromusculaires. Vos dons sont aussi notre force pour fédérer recherches fondamentale et clinique, soins, évaluation et enseignement créant ainsi, à travers notre future Fondation de Myologie, un véritable accélérateur d’innovations pour vaincre la maladie et améliorer la santé du plus grand nombre. Pour nous soutenir et faire un don, cliquez ici > https://don.institut-myologie.org/ Merci à Tous ! Pr Bertrand Fontaine, Directeur Scientifique et Médical de l’Institut de Myologie Dr Vincent Varlet, Secrétaire général de l’Institut de Myologie
A l'institut
Validation d’une nouvelle approche pour l’évaluation non invasive du volume musculaire – Entretien avec D. Bachasson et J.-Y. Hogrel La méthode présentée dans ce travail repose sur l’étude des propriétés électriques des tissus du corps. Le principe de la bio-impédancemétrie est de faire entrer un courant électrique imperceptible dans le corps et d’étudier comment le corps, de par sa composition, modifie le courant injecté. Lire la suite
Ana Ferreiro est lauréate du Prix Friedrich Wilhelm Bessel Ana Ferreiro a obtenu le prestigieux Prix de recherche Friedrich Wilhelm Bessel décerné par la Fondation Alexander von Humboldt en Allemagne. Neurologue de formation et titulaire d’une thèse en biologie moléculaire, Ana Ferreiro travaille depuis une vingtaine d’années sur les myopathies congénitales. Elle est, entre autres, clinicienne à l’Institut de Myologie. Lire la suite
Vaccination contre la Covid-19 Retrouvez sur cette page toutes les dernières actualités et informations sur la vaccination contre la covid-19 pour les malades neuromusculaires. Elle rassemble des documents de référence mais aussi des réponses aux questions posées par les malades ou des informations pratiques sur les critères de priorité pour être vacciné, la marche à suivre ou les lieux de vaccination. Lire la suite
Prochains séminaires M&M’s Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochains invités en février et mars 2021 : Marco Narici, Antonio Musaro, WhiteLab Genomics, Werner Stenzel, Abigail Mackey, Annemieke Aartsma-Rus et Arielle Santé. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Un score composite pour évaluer l’évolution de la SMA chez des adultes Pour la première fois, une étude longitudinale a été réalisée chez des adultes atteints de SMA de type III ou IV afin d’évaluer la sensibilité de plusieurs outils de mesure dans le suivi de la maladie. Lire la suite
MFM-32, MyoGrip, MyoPinch et ActiMyo, des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie suffisamment sensibles pour détecter un déclin significatif sur 1 ou 2 ans dans la SMA de type II et III L’un des objectifs de l’étude NatHis-SMA, outre la description de l’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans, était de vérifier si des outils de suivi comme les « Myotools », qui sont développés à l’Institut de Myologie, sont suffisamment sensibles pour mettre en évidence des variations fonctionnelles ou biologiques sur cette période. Lire la suite
La quantification globale du muscle en IRM est plus intéressante qu’une approche analytique par muscle pour juger de l’évolution de nombreuses pathologies neuromusculaires L’imagerie par résonance magnétique joue un rôle non seulement dans l’établissement du diagnostic de bon nombre de MNM acquises ou héréditaires, mais aussi dans le suivi évolutif du patient, dans un cadre individuel ou dans celui d’un protocole thérapeutique. Lire la suite
Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une myopathie de Duchenne en myopathie de Becker Une équipe française du réseau FILNEMUS a cherché à déterminer les effets d’une faible quantité de dystrophine en analysant les données de 90 patients présentant une mutation du gène DMD, collectées dans la banque de données UMD-DMD France. Lire la suite
Myopathie liée à SELENON : une étude rétrospective internationale auprès de 132 enfants et adultes en précise l’histoire naturelle à long terme et les critères de sévérité Une équipe internationale de cliniciens, comprenant des experts de l’Institut de Myologie, a publié une étude rétrospective portant sur 132 personnes atteintes de myopathie liée à SELENON (ex-SEPN1), âgées de 2 à 58 ans avec un suivi de 8 mois à 25 ans. Lire la suite
Essais cliniques pharmacologiques classiques et potentiel de la thérapie génique dans la SLA Malgré des progrès impressionnants dans la compréhension des mécanismes pathologiques de la sclérose latérale amyotrophique qui affecte les motoneurones, les essais cliniques pharmacologiques classiques n'ont pas permis de guérir efficacement la SLA au cours des vingt dernières années. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Généthon obtient le feu vert de l’ANSM pour démarrer un essai de thérapie génique innovant dans la DMD Cet essai a pour objectif d’évaluer la tolérance et l’efficacité d’une thérapie génique innovante conçue à Généthon, associant un vecteur viral de type AAV et une version raccourcie du gène de la dystrophine, une « microdystrophine ». Lire la suite
Le suivi ophtalmologique n'est plus obligatoire pour les personnes atteintes de SMA traitées par risdiplam (Evrysdi®) Une toxicité rétinienne ayant été rapportée lors d'études précliniques, un suivi ophtalmologique a été réalisé tous les 2 à 6 mois chez 245 personnes recevant du risdiplam dans le cadre des essais SUNFISH, FIREFISH et JEWELFISH. Aucune anomalie de la rétine, ni fonctionnelle ni structurelle, n’a été constatée. Lire la suite
Des premiers résultats du registre EUROMAC Ce registre, mis en place avec le soutien de l’Union européenne, a recueilli les données de patients atteints de maladie de McArdle ainsi que d’autres glycogénoses musculaires à l’exception de la maladie de Pompe qui possède son propre registre. Les données complètes de 282 participants ont été collectées. Lire la suite
Dystrophie musculaire de Duchenne Le vamorolone, nouvel anti-inflammatoire, améliore la fonction motrice dans la DMD sans les effets secondaires des corticostéroïdes Quinze experts américains s’accordent sur les médicaments utiles pour traiter l’atteinte musculaire dans la DMD DMD : une méta-analyse pointe le risque accru de complications cardiaques de certaines délétions du gène DMD L’edasanolexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien évalué dans la DMD, n’a pas tenu ses promesses : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques L’épicatéchine semble bénéfique à court terme dans la myopathie de Becker Le SRP-5051, oligonucléotide anti-sens de type PPMO serait plus efficace à dose moins forte que l’eteplirsen pour le saut d’exon 51 dans la DMD Les résultats de l’essai japonais de phase I/II viltolarsen dans la DMD confirme les effets positifs sur la production de dystrophine et le taux de saut d’exon 53 du gène DMD DMD : une approche CRISPR/Cas 9 pour traiter durablement les muscles grâce aux cellules souches L’injection intraveineuse de l’AAV-microdystrophine SRP-9001 entraine une production de dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an
Amyotrophie spinale Description d’une grande cohorte brésilienne de SMA de type IV Les anomalies les plus fréquentes du gène SMN1 concerneraient les exons 3 ou 6 du gène SMN1 au Brésil Histoire naturelle de la fonction respiratoire dans la SMA : un focus sur les patients atteints de types II et III Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de SMA Le Spinraza® dans la SMA de type 0 : une étude de cas
Dystrophies myotoniques Maladie de Steinert : la mexilétine n’est pas efficace sur la marche mais sur la myotonie Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert
Maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de la CMT à révélation tardive
Myasthénie autoimmune Des experts européens et américains mettent à jour leurs recommandations sur la myasthénie auto-immune Le rozanolixizumab démontre un certain potentiel thérapeutique dans la MG généralisée au cours d’un essai de phase II
Myopathies inflammatoires Une étude prospective en vie réelle confirme la sécurité et l’efficacité du vaccin anti-HPV quadrivalent chez de jeunes patients atteints de dermatomyosite juvénile La première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants
Autres maladies neuromusculaires L’épaisseur de la rétine en OCT, un biomarqueur potentiel dans le syndrome de MELAS Titinopathies : la confrontation des données cliniques et génétiques permet de rendre des diagnostics de certitude plus facilement Une large étude européenne apporte de nouvelles corrélations phénotype-génotype dans les sarcoglycanopathies Le dosage de l’activité alpha-glucosidase sur fibroblastes apporte le plus de renseignements dans le diagnostic biochimique de la maladie de Pompe Le gène TOR1AIP1, codant la protéine de l’enveloppe nucléaire LAP1, est impliqué dans une forme de SMC L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7 Anesthésie et maladies neuromusculaires : un article néerlandais compile recommandations générales et conseils spécifiques Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’HAS publie des recommandations pour la pratique clinique
En bref
Téléthon 2020 : 58 290 120 euros ! Le Téléthon 2020 affichait, en fin d’émission, un compteur de 58 290 120€. Dans ce contexte sanitaire qui a conduit à l’annulation d’un très grand nombre d’animations dans les villes et les villages, les Français ont été au rendez-vous de ce Téléthon exceptionnel : celui des plus grandes victoires de son histoire. Lire la suite
Programme de mentorat pour les professionnels des MNM en milieu de carrière L'ENMC a développé un nouveau programme de mentorat spécialement conçu pour les scientifiques, les cliniciens et les professionnels de la santé travaillant dans le domaine neuromusculaire au mitan de leur carrière. Lire la suite
Parution des Cahiers de Myologie n°22 Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences. Son dossier central est consacré aux dystrophies musculaires des ceintures et à leurs perspectives thérapeutiques. Lire la suite
Parution du « Zoom sur... les dystrophinopathies chez les femmes » Les myopathies de Duchenne et de Becker peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD : diminution de la force musculaire, douleur, fatigue, atteinte cardiaque… Le retentissement est très variable d’une femme porteuse d’anomalies sur le gène DMD à l’autre ; la majorité ne présente aucun signe de dystrophinopathie. Lire la suite
Parution du « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans cette maladie : quels sont les mécanismes en cause dans la maladie ? Les pistes thérapeutiques à l’étude ? Les essais et études cliniques en cours et leurs résultats ? Comment est organisée la recherche ? Lire la suite
Parution du Repère « Vaccination et maladies neuromusculaires » Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires. Lire la suite
Parution du VLM 195 En cette période de crise sanitaire qui perturbe les préparatifs du Téléthon et la mobilisation sur le terrain, VLM fait le point sur l’ennemi public numéro un avec un dossier consacré au coronavirus. Lire la suite
2020 : les moments les plus marquants en vidéo L’année 2020 aura été marquée par la pandémie de Covid-19 mais aussi par les 30 ans du laboratoire Généthon, et par de nombreuses victoires de la thérapie génique contre les maladies. Lire la suite
Offres d'emploi L’institut recrute un Ingénieur qualité (H/F), un Chef de projet Ingénieur bio informatique (H/F) et un Manipulateur Radio (H/F) pour la RMN. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2021 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.