La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker (BMD) est moins sévère : la marche est préservée jusqu’à l’âge de 16 ans, voire n’est jamais perdue. Toutes deux sont liées à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine, une protéine dont la quantité est en étroite relation avec la sévérité du phénotype.
Une équipe française du réseau FILNEMUS a cherché à déterminer les effets d’une faible quantité de dystrophine en analysant les données de 90 patients présentant une mutation du gène DMD, collectées dans la banque de données UMD-DMD France. Trois groupes ont été constitués en fonction de la quantité de dystrophine :
- pas de dystrophine détéctable, dont 74% ont développé une DMD ;
- moins de 5% de dystrophine, dont 61% ont développé une DMB ;
- plus de 5% de dystrophine, dont 57% ont développé une DMB et 71% sont encore marchants.
Les auteurs ont mis en évidence des symptômes significativement plus modérés dans le groupe présentant moins de 5% de dystrophine que dans celui sans dystrophine, y compris chez ceux qui ont moins de 0,5% de dystrophine. Hormis l’âge à l’apparition des premiers symptômes et la fraction d’éjection du ventricule gauche, les autres paramètres étudiés sont significativement retardés : perte de la marche, mise en place d’une arthrodèse vertébrale et décès. Des données encourageantes à l’heure où les thérapies innovantes en développement dans les dystrophinopathies visent à augmenter la quantité de dystrophine.