L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone qui se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de son évolution. Les nourrissons atteints de type I sont de loin les plus fréquents (50 à 60%) mais aussi les plus sévèrement atteints. On connait moins bien l’histoire naturelle des trois autres types, ce qui représente un frein à l’évaluation des thérapeutiques innovantes désormais sur le marché.
Dans un article publié en octobre 2020, un consortium anglo-italo-américain dédié à la SMA s’est intéressé en particulier aux aspects respiratoires de cette histoire naturelle chez 348 patients atteints de type II et 89 atteints de type III encore marchants, aucun d’entre eux ne bénéficiant de thérapie innovante. L’étude de l’évolution des épreuves fonctionnelles respiratoires couplée à des scores fonctionnels soit globaux, comme la HFMS, soit ciblée au membre supérieur, comme la RULM, a permis d’établir des courbes et des pentes de dégradation dans ces sous-groupes de patients et de noter quelques différences évolutives initiales entre ces derniers. En revanche, les courbes de détérioration de la fonction respiratoire redeviennent parallèles et restent plutôt stables à partir de l’âge de treize ans. Ces données seront très utiles dans la constitution de critères d’efficacité pour les essais cliniques à venir.
