Les données de la littérature ont permis d’établir la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 95% des personnes présentent une perte homozygote de SMN1 (aucune copie du gène SMN1) et 5% une perte hétérozygote de SMN1 (absence du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et mutation sur l’autre).
Une étude rétrospective a été réalisée au Brésil sur une population de 450 personnes atteintes de SMA composée de :
- 23,3% SMA de type I,
- 34% SMA de type II,
- 40,7% SMA de type III,
- 2% SMA de type IV.
Dans cette population brésilienne, 89,3% des personnes présentent une perte homozygote de gène SMN1 et 10,7% une perte hétérozygote du gène SMN1. Dans ce dernier cas, les anomalies les plus fréquentes étaient localisées dans les exons 3 ou 6 du gène SMN1, ce qui amène les auteurs à recommander de rechercher en premier des anomalies dans ces deux exons lors du diagnostic prénatal au Brésil.
Dans la majorité des cas, les personnes atteintes de SMA de type I présentaient deux copies du gène SMN2, celles de type II, trois copies, et celles de type III trois ou quatre copies. Bien que certaines personnes atteintes de SMA de type I présentaient trois copies de gène SMN2, et d’autres atteintes de SMA de type III ou IV, deux copies seulement, la corrélation inverse entre le nombre de copies de gènes SMN2 et la sévérité de la maladie était respectée dans la plupart des cas.
