L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se traduit par un tableau de paralysie d’âge de début et de sévérité variables. Elle touche tous les âges y compris les adultes. Avec la mise sur le marché de traitements innovants de la SMA, y compris pour les adultes, le besoin d’outils de mesure sensibles pour évaluer de petits changements sur de courtes périodes, comme dans la SMA de type III et IV qui évoluent lentement, est important.
Pour la première fois, une étude longitudinale, à laquelle l’Institut de Myologie a participé, a été réalisée chez des adultes atteints de SMA de type III (9 participants) ou IV (5 participants) afin d’évaluer la sensibilité de plusieurs outils de mesure dans le suivi de la maladie. Des évaluations neuromusculaires (tests de la force musculaire, mesure de la fonction motrice, tests musculaires quantitatifs, échelle fonctionnelle SMAFRS…), une estimation du nombre d’unité motrice (MUNIX) et un protocole d’imagerie par résonance magnétique (IRM) quantitative de la moelle épinière cervicale pour évaluer l’atrophie de la matière grise et blanche ont été réalisés à 24 mois d’intervalle. Un score composite a été développé basé sur les trois variables les plus significatives.
Il en est ressorti que le déclin fonctionnel significatif est :
- détecté le plus sensiblement par le MUNIX de l’abducteur de l’auriculaire et du tibial antérieur, suivi de tests musculaires quantitatifs de la flexion du genou, de la pince pouce-index et du score SMAFRS,
- évalué le moins sensiblement par l’IRM quantitative cervicale (pas de différence significative),
Une réduction significative du score composite s’est avérée détectable sur les 24 mois de l’étude. Ce score, composé du MUNIX de l’abducteur de l’auriculaire, de la force de la pince pouce-index et du score SMAFRS, et qui intègre à la fois un aspect fonctionnel, électrophysiologique et une sensibilité au changement progressif au cours du temps, pourrait être plus sensible que des mesures individuelles.
Rappelant que d’autres études d’histoire naturelle ont montré que des scores avec plusieurs mesures sont plus adaptés pour suivre un changement au cours du temps ou évaluer une réponse à un traitement, les auteurs suggèrent que l’utilisation de ce type de critères d’évaluation pourrait réduire le nombre de participants aux essais cliniques et en améliorer la significativité.
