Maladie dégénérative du motoneurone, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) peut être divisée en quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. La SMA de type I en est la forme la plus sévère, caractérisée par un déclin très rapide de la force musculaire. La SMA de type II ou III débute plus tardivement et son évolution est plus lente. D’où l’importance de disposer d’outils de mesure sensibles pour détecter une légère variation fonctionnelle sur un temps court, la durée d’un essai ne dépassant rarement deux ans de suivi.
L’étude Nathis-SMA
L’un des objectifs de l’étude NatHis-SMA, outre la description de l’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans, était de vérifier si des outils de suivi comme les « Myotools », qui sont développés à l’Institut de Myologie, sont suffisamment sensibles pour mettre en évidence des variations fonctionnelles ou biologiques sur cette période.
Cette étude a été menée chez 81 participants (53 atteints de type II et 28 type III), âgés de 2 à 30 ans et ne recevant pas de traitement de fond de la SMA, entre mai 2015 et mai 2018, dans neuf Centres de référence des maladies neuromusculaires de France (dont l’Institut de Myologie, Paris), de Belgique et d’Allemagne.
Des Myotools à l’honneur
Cette étude d’histoire naturelle, qui pourrait être l’une des dernières étant donné le nombre croissant de personnes atteintes de SMA recevant un traitement de fond de la SMA, a mis en évidence :
- une détection suffisamment sensible et fiable d’un déclin significatif de la fonction motrice sur un ou deux ans par la MFM32 et certains Myotools comme le MyoGrip et le MyoPinch qui mesurent la force des membres supérieurs et l’ActiMyo qui évalue l’activité des membres supérieurs ;
- une stabilité de la quantité de protéine SMN sur deux ans ; cette mesure pourra en revanche être utile pour évaluer l’efficacité d’un traitement agissant sur la production de la protéine ;
- pas de changement significatif de la capacité vitale sur deux ans.
A noter, que 32 participants ont quitté l’étude avant la fin afin de bénéficier d’un des nouveaux traitements de fond autorisés récemment ou pour intégrer un essai clinique.
Les auteurs de conclure que l’utilisation de la MFM32, du MyoGrip, du MyoPinch et de l’ActiMyo pourraient permettre de réduire le nombre de participants et la durée de futurs essais cliniques.
