Maladie rare, le syndrome du MELAS, pour Mitochondrial myopathy Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-like, peut se manifester par une myopathie, une encéphalopathie, une acidose lactique et des tableaux neurologiques aigus à type de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Il s’agit d’une myopathie mitochondriale, provoquée par des mutations de l’ADN mitochondrial. Elle peut entrainer des troubles visuels, notamment par atteinte corticale.
Une équipe d’ophtalmologistes japonais a mené une étude chez cinq patients atteints de cette maladie. Leurs résultats de tomographie en cohérence optique (OCT) ont été comparés à ceux de cinq patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber, une autre maladie rare due à des mutations de l’ADN mitochondrial, avec atteinte du nerf optique, et à ceux de cinq sujets contrôles sains.
Publiés en novembre 2020, les résultats de cette étude montrent que tous les patients atteints de syndrome de MELAS avaient :
- une acuité visuelle normale ;
- un complexe cellulaire ganglionnaire (GCC) plus fin à l’OCT que celui des participants contrôles, et ce même en l’absence d’antécédents d’hémianopsie transitoire (fréquents dans le cadre des pseudo-AVC) ;
- un GCC plus épais que celui des patients atteints de neuropathie optique de Leber.
Les auteurs ont mis en évidence une corrélation inverse entre l’épaisseur du GCC et la durée du syndrome de MELAS. Ils concluent que l’OCT pourrait devenir un outil de suivi de cette maladie mitochondriale et de sa progression.
