Maladie génétique rare, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche essentiellement les garçons. Elle résulte de mutations pathogènes dans le gène DMD qui code la dystrophine, une protéine normalement présente dans les muscles squelettiques, mais aussi dans d’autres tissus (cœur, cerveau…). La DMD se traduit ainsi par des atteintes motrice, respiratoire, cardiaque et parfois cognitive.
Des accords majeurs sur la corticothérapie et l’eteplirsen
Aux États-Unis, 15 médecins spécialistes de la DMD ont utilisé la méthode Delphi pour s’interroger sur la prise en charge médicamenteuse de la faiblesse musculaire, sur la base d’une revue systématique de la littérature :
- sans surprise, les 15 experts s’accordent sur l’efficacité des corticoïdes pour freiner la progression de l’atteinte musculaire (perte de la marche repoussée de 1 à 3 ans) et retarder les complications de la maladie ;
- si 14 experts pensent la prednisone et le deflazacort (non disponible en France) aussi efficaces, les avis sont moins unanimes concernant leurs effets indésirables respectifs, et le rythme d’administration idéal (quotidien ou le week-end) de la corticothérapie, des débats dont l’argumentaire du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) publié en France fin 2019 s’est fait d’ailleurs l’écho ;
- le consensus est total (15/15) concernant la proposition d’un traitement par eteplirsen (Exondys 51®), un oligonucléotide anti-sens non autorisé en Europe, aux patients dont la mutation du gène DMD se prête au saut de l’exon 51, au mieux dès le diagnostic de myopathie posé, même si 12 des 15 experts le proposeraient également à un stade plus tardif (patient non ambulant) à condition que subsiste un certain degré d’autonomie ;
- alors même que l’eteplirsen n’a pas encore montré d’effet significatif et durable sur la fonction motrice, 13 experts sur 15 jugent qu’il ralentit la progression de la maladie, 12 qu’il retarde la perte de la marche et freine le déclin de la fonction respiratoire, son effet sur la fonction cardiaque s’avérant beaucoup plus discuté.
