L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Elle se caractérise par l’apparition de symptômes prénataux tels qu’une réduction des mouvements du fœtus. À la naissance, des signes cliniques sévères (hypotonie, faiblesse, rétractions, difficultés à s’alimenter, insuffisance respiratoire…) viennent compléter le tableau clinique. Compte tenu de la sévérité de cette forme de SMA, faut-il traiter ces nourrissons ? Seules deux études ont été publiées jusqu’à présent sur le sujet, mettant en évidence une efficacité modérée du traitement (par Spinraza® dans un cas et par Spinraza® associé au Zolgensma® dans l’autre).
Une équipe italienne rapporte en novembre 2020 l’histoire d’un couple dont le premier enfant, atteint de SMA de type 0 était décédé à l’âge de 23 jours sans traitement de fond. Pour leur deuxième enfant, lui aussi atteint de SMA de type 0 (avec une unique copie du gène SMN2), la question de la mise en place d’un traitement de fond s’est rapidement posée. La famille a été informée du manque de données sur le sujet et la décision d’initier le traitement a été prise après consultation d’un comité d’éthique. Un traitement par Spinraza® (nusinersen) a été démarré à l’âge de 13 jours.
Au bout de deux mois (après la troisième dose de traitement), la motricité du nourrisson s’est modérément améliorée. La légère amélioration de la fonction respiratoire n’a pas empêchée la mise en place d’une trachéotomie à l’âge de 4 mois. Suite à des infections répétées et une détérioration de la fonction cardiaque, le nourrisson est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge de 5 mois. Familles et cliniciens disposent à présent de trois études sur l’efficacité relative du Spinraza® dans la SMA de type 0, qui les aideront à prendre une décision quant à la mise en place d’un traitement de fond de cette forme très sévère de SMA.
