La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est la myopathie métabolique la plus fréquente. Elle se manifeste par une intolérance à l’exercice avec des myalgies, des crampes, une faiblesse musculaire.
Elle s’accompagne souvent de rhabdomyolyse, d’hyperCKémie et de myoglobinurie, pouvant entraîner une insuffisance rénale aiguë.
Un registre européen des glycogénoses musculaires
Le registre EUROMAC a été mis en place avec le soutien de l’Union européenne pour recueillir les données de patients atteints de maladie de McArdle ainsi que d’autres glycogénoses musculaires telles que les glycogénoses de type 0, III, IV, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII, XIV et XV, à l’exception de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II qui possède son propre registre.
De l’inclusion du premier patient en 2015 jusqu’en mars 2018, les données complètes de 282 participants ont été collectées, parmi lesquels figurent 22 participants français. La grande majorité de ces patients (95,4%) étaient atteints de maladie de McArdle.
Dans la maladie de McArdle
De nouvelles caractéristiques phénotypiques ont été mises en évidence suite à l’analyse des données des 269 patients atteints de maladie de McArdle :
- une fréquence (51,4%) de faiblesse musculaire permanente plus élevée que ce qui était rapporté auparavant,
- un taux de créatine kinase normal (6,8%),
- un ptosis (3%),
- un indice de masse corporelle et une fréquence de certaines comorbidités (hypothyroïdie, maladie coronarienne…) plus importantes que dans la population générale.
Les auteurs recommandent de surveiller l’apparition de ces symptômes, qui sont moins connus et peuvent être négligés. Ils préconisent par ailleurs de ne pas exclure le diagnostic de maladie de McArdle si le taux de créatine kinase est normal et la myoglobinurie absente.
