L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone. Il en existe plusieurs types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de son évolution. La SMA de type IV est la forme la plus rare, souvent sous-diagnostiquée, et la plus tardive avec des symptômes débutant à partir de l’âge de 18 ans.
Une étude clinique, neurophysiologique et radiologique d’une cohorte de 20 patients atteints de SMA de type IV a été menée au Brésil. L’âge médian à l’apparition des premiers symptômes est de 31 ans. Le diagnostic évoqué avant la confirmation de la SMA a été une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) (60%), une sclérose latérale amyotrophique (SLA) (20%), une myopathie inflammatoire (10%) ou une polyradiculoneuropathie démyélinisante inflammatoire (10%).
Les symptômes cliniques les plus fréquents dans cette cohorte sont :
- une faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs (75% des cas),
- des crampes/fasciculations (20%),
- une hyperCKémie asymptomatique (5%).
Les résultats neurologiques montrent :
- une absence de reflexe ostéo-tendineux (90% des cas),
- une fasciculation localisée aux cuisses (45%),
- un tremblement distal des membres supérieurs (40%),
- une pseudo-hypertrophie des mollets (30%).
Sur le plan neurophysiologique, il existe :
- pour 100% des participants, une dénervation chronique,
- pour 60%, des signes de dénervation bulbaire
- pour 15%, des signes de dénervation aiguë.
Les échelles fonctionnelles (test de marche de 6 minutes, RULM, HFMSE…) et l’index MUNIX sont corrélés avec la durée de la maladie.
Les données d’IRM musculaire dévoilent une atteinte fréquente du compartiment antérieur de la cuisse, alors que le compartiment interne est fréquemment épargné.
Sur le plan génétique, la majorité des patients (80%) présente une délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN2, et 60% possèdent 4 copies du gène SMN2.
Un seul participant est sous ventilation mécanique non-invasive nocturne. Aucun n’est sous gastrostomie et tous sont capables de marcher sans assistance.
