Newsletter # 108

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	Newsletter # 108

WMS 2020 - Les experts de l’Institut de Myologie prennent la parole Le 25ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, met en lumière, entre le 28 septembre et le 2 octobre 2020, les travaux de nombreux chercheurs de l’Institut de Myologie créé par l’AFM-Téléthon. Matt Pokora sera le parrain du prochain Téléthon qui se déroulera les 4 et 5 décembre prochain. Le Téléthon 2020 portera les visages des victoires remportées sur la maladie grâce à la mobilisation de tous : Hyacinthe, Soheÿnn, Augustin, Alix, Jules… et bien d’autres enfants qui ont bénéficié d’une thérapie génique grâce à laquelle ils trouvent la force de grandir. Il fera également entendre les voix des familles dont la maladie est aux portes des traitements et qui continuent le combat, forts d’une recherche qui avance, forts de l’espoir qui deviendra pour eux aussi une réalité. En effet, les essais se multiplient pour les maladies neuromusculaires, comme la myopathie de Duchenne ou une forme de myopathie des ceintures, mais aussi pour d’autres maladies rares du foie, de la vision… > Pour tout savoir sur l’actualité et la préparation du prochain Téléthon, rendez-vous sur le site du Téléthon 2020
A l'institut
WMS 2020 - Les experts de l’institut prennent la parole De la recherche fondamentale aux avancées thérapeutiques, 32 communications (prises de paroles ou affichées au format électronique) seront présentés par les experts de l’institut du 28 septembre au 2 octobre lors de la WMS 2020. A noter la création de l'Atlas du Muscle, la première base de données en images sur le muscle pour accélérer la recherche, le diagnostic et les pistes thérapeutiques. Lire la suite
Relations entre le statut clinique et l’activité physique chez des patients souffrant de myopathies inflammatoires Océane Landon-Cardinal, MD, et Damien Bachasson, PhD, reviennent sur un article dont ils sont premiers co-auteurs qui porte sur les relations entre la sévérité des symptômes et l’activité physique chez des patients atteints de myopathies inflammatoires. Lire la suite
L’AIM partenaire privilégié de l’AP-HP pour la conduite des essais thérapeutiques dans les MNM Le 30 août dernier, l’Association Institut de Myologie a vu sa labellisation comme structure tierce pour conduire les essais thérapeutiques renouvelée par l’AP-HP. Lire la suite
Les inscriptions au DIU de Myologie 2020-2021 sont ouvertes L’objectif de l’enseignement du DIU de Myologie est d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne de la Myologie dans ses bases anatomo-physiologiques, sa pratique clinique, ses explorations complémentaires et ses développements en termes de recherche. Les inscriptions sont ouvertes jusqu'au 27 novembre 2020. Lire la suite
Fête de la Science à l’Institut : du 6 au 10 octobre La Fête de la Science sera virtuelle cette année. Les chercheurs soutenus par l’AFM-Téléthon seront en direct de leur labo dans le cadre des apéros virtuels de la Fête de la Science, du mardi 06 au vendredi 09 octobre de 18h30 à 19h30 pour un Apéro au Labo. Lire la suite
Lancement de l’opération "1000 chercheurs dans les écoles" Pour la 8ème année, les experts de l'institut vont participer à l’opération "1000 chercheurs dans les écoles" organisée par l'AFM-Téléthon. En ces conditions inédites, tout sera mis en oeuvre pour que de belles rencontres aient lieu, en présentiel autant que possible, et en visoconférence si besoin. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Les myosites, un effet secondaire précoce, fréquent et potentiellement grave des inhibiteurs des checkpoints immunitaires Si les inhibiteurs des points de contrôle ou checkpoints immunitaires stimulent fortement l’action anti-tumorale du système immunitaire, ils favorisent également la survenue des pathologies auto-immunes à l’exemple des myopathies inflammatoires. Lire la suite
Myopathie liée au gène FLNC et présence de bâtonnets : une observation inhabituelle tendant à élargir le champ phénotypique Les myopathies liées au gène FLNC sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées qui ont un éventail phénotypique de plus en plus large, notamment depuis l’application du séquençage à haut-débit à des tableaux cliniques atypiques sans signature moléculaire. Lire la suite
L’identification de nouveaux biomarqueurs est nécessaire pour améliorer la catégorisation, le diagnostic et le traitement des adultes atteints de SMA Lors du traitement par nusinersen, le traitement le plus largement administré à ce jour aux patients atteints de SMA, un degré élevé de variabilité de la réponse thérapeutique a été observé chez les patients adultes. Lire la suite
Mutations homoplasmiques délétères des gènes MT-ATP6/8 chez les patients adultes Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, des chercheurs français ont séquencé de façon systématique les gènes MT-ATP6 / 8 chez 512 patients consécutifs. Ils ont effectué une analyse fonctionnelle dans le muscle, les fibroblastes ou dans les cybrides . Lire la suite
Maladies rares : construire un « Treatabolome » Les auteurs proposent des instructions pour rédiger des revues systématiques conformes à FAIR sur les traitements de maladies rares dans le but de constituer une base de données Treatabolome afin de compléter les outils de diagnostic et de prise en charge existants avec des données de sensibilisation au traitement. Lire la suite
L’IRM quantitative intéressante dans la myopathie GNE Dans la myopathie GNE, l’IRM standard met en évidence la progression de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs. L’IRM quantitative permet d’affiner l’observation. Elle détecte précocement des modifications musculaires plus subtiles et permet de mesurer les surfaces atteintes, les pourcentages de graisse, d’eau… Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des cas), liée principalement à des anomalies dans le gène SMCHD1, situé sur le chromosome 18. Lire la suite
L’administration du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez 4 garçons atteints de DMD permet une production de dystrophine et a un effet fonctionnel L'article présente les résultats d’un essai clinique de phase I/II encore en cours aux États-Unis qui évalue la tolérance et l’efficacité du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine (SRP-9001), un produit de thérapie génique développé par Sarepta Therapeutics. Lire la suite
Myopathies inflammatoires L’IA au service du diagnostic et de la compréhension des myosites idiopathiques Myosite nécrosante auto-immune de l’enfant : une rémission spontanée est possible ! Séropositivation secondaire dans un cas de MNAI : ne pas hésiter à répéter les tests Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle La dysphagie dans les myopathies inflammatoires, une manifestation à ne pas négliger
Amyotrophie spinale SMA : l’étude RESPOND en préparation pour évaluer l’association Spinraza®+Zolgensma® Le risdiplam : un 3ème médicament autorisé aux États-Unis dans la SMA de type 1, 2 et 3, dès l’âge de 2 mois et chez l’adulte de tous âges Le risdiplam autorisé aux USA peut désormais être prescrit en France, dans la SMA de type 2 sous ATU nominative Un atelier de travail pour mieux appréhender les effets des traitements innovants chez les adultes atteints de SMA Traiter les formes ultra-précoces de SMA soulève de nombreuses questions
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker Une étude britannique pointe la fréquence élevée de l’incontinence urinaire dans les dystrophinopathies Dystrophie musculaire de Duchenne : la contribution du réseau CINRG à l’histoire naturelle DMD : une étude australienne souligne les bienfaits des fauteuils roulants verticalisateurs DMD : résultats encourageants pour le produit de thérapie génique PF-06939926 Une étude rétrospective néerlandaise montre que le décalage du développement global des garçons atteints de DMD est perceptible dès l’âge de 2 mois
Myasthénie autoimmune Le rituximab fait ses preuves en vie réelle dans la myasthénie réfractaire ou cortico-dépendante Une analyse post hoc de l’essai MGTX conforte la légitimité de la thymectomie dans la MG sans thymome Les chaines légères libres kappa, un possible biomarqueur de la myasthénie double séronégative Une étude autrichienne actualise les données d’évolution sous traitement de la MG, en général et par sous-groupes de patients
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Un consensus d’experts sur la prise en charge des déformations des pieds et des chevilles dans la CMT Qualité de vie dans la CMT 1A et la neuropathie tomaculaire CMT2 : mise au point d’un nouveau protocole pour générer des cultures de motoneurones à partir de cellules IPS
Glycogénoses musculaires L’intérêt de l’ERT dans la maladie de Pompe est confirmé par les données longitudinales du registre français et de la base de données internationale Essai COMET dans la maladie de Pompe : les premières analyses montrent un effet bénéfique de néoGAA
Dystrophies myotoniques Une caractérisation plus fine du phénotype cérébral dans la DM1 est possible avec l’EEG DM1 : le risque de complications cardiaques liées à l’usage de la mexilétine reste théorique
Autres maladies neuromusculaires La mexiletine à long terme n’entraine pas d’arythmie cardiaque FSH combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles
En bref
Une alliance européenne pour le dépistage néonatal de la SMA Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon. Lire la suite
Parution du Zoom sur.. Myopathie de Duchenne : la maladie et sa prise en charge en 2020 Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur... la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne. Lire la suite
Parution du VLM 194 Des cartes du génome humain aux premiers traitements pour les maladies neuromusculaires, Généthon, le laboratoire créé par l’AFM-Téléthon, est à l’origine d’une véritable révolution médicale, celle de la thérapie génique. VLM revient dans son dossier sur 30 ans d’innovation au service des malades. Lire la suite
Action Duchenne International Conference 2020 - 14-15 novembre 2020 - virtuel Pour la première fois, la conférence aura lieu en ligne et se concentrera sur le week-end du 14/15 novembre. Lire la suite
Offre d'emploi L’institut recrute un ARC (H/F) pour assurer la mise en place et le suivi des essais cliniques adultes (I-Motion Adultes) menés à l’Institut de Myologie en étroite collaboration avec le personnel médical et paramédical. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2020 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.